Кистозна фиброза (муковисцидоза)

Относно кистозната фиброза

Децата с кистозна фиброза имат твърде много сол в потта си. Те също така произвеждат гъста, лепкава слуз, която блокира белите им дробове, запушва дихателните пътища и трудно се изкашля. Тези блокажи улавят бактерии, което води до много инфекции и увреждане на белите дробове.

Поради това децата с кистозна фиброза може да кашлят много, да имат затруднено дишане и да получават повтарящи се белодробни инфекции.

Също така, гъстата слуз, причинена от кистозната фиброза, може да запуши панкреаса, блокирайки притока на панкреатични сокове в червата за смилане на храната. Тъй като храната не се усвоява правилно без тези сокове, децата с кистозна фиброза може да страдат от недохранване, загуба на тегло и диария.

Кистозната фиброза може да доведе до много дългосрочни проблеми, като повтарящи се белодробни инфекции, забавен растеж и диабет.

Мъжете с муковисцидоза може да са безплодни, което означава, че имат проблеми със зачеването на деца по естествен път.

Въпреки че много деца с кистозна фиброза сега достигат зряла възраст, тяхното състояние означава, че ако не се полагат достатъчно грижи, може да не живеят толкова дълго, колкото другите хора.

Причини за кистозна фиброза

Кистозната фиброза е генетично състояние, причинено от дефект или аномалия в гена, който контролира колко сол и вода влизат и излизат от клетките на тялото.

Бебето може да се роди с кистозна фиброза, ако някой от двамата родители са носители на този ген. Понякога, носителите на гена са здрави и без никакви симптоми.

Родители, които имат дете с кистозна фиброза, имат шанс едно към четири да имат друго дете с това заболяване.

Диагностика на кистозна фиброза

Ако имате кистозна фиброза в семейството си, добре е да проведете генетично консултиране и тестване за муковисцидоза. Хората, които носят гена, могат да бъдат идентифицирани с кръвен тест.

Ако сте бременна и има вероятност детето ви да наследи гена за кистозна фиброза, можете да си направите допълнителни тестове по време на бременността, за да разберете дали детето ви е засегнато.

Детето ще бъде изследвано за кистозна фиброза, ако има симптоми, които будят подозрение за това заболяване, като повтарящи се белодробни и/или чревни проблеми. Това е прост тест, наречен потен тест, който включва стимулиране на малка част от кожата да произвежда пот.

В някои страни някои новородени могат да бъдат скринирани (изследвани) за кистозна фиброза. Този тест включва вземане на кръв от петата на бебето. Ако той покаже, че бебето има високо ниво на ензим, наречен имунореактивен трипсин (IRT), генетично изследване за често срещани генни мутации може да покаже дали детето има кистозна фиброза. 

Подкрепа и лечение на деца с кистозна фиброза

Кистозната фиброза е хронично заболяване.

Ако детето има кистозна фиброза, то вероятно ще бъде лекувано в специализирано звено от специализиран мултидисциплинарен екип по кистозна фиброза.

Лечението на болестта може да бъде интензивно и отнемащо много време. За да се справят с белодробните инфекции, децата трябва да посещват редовно специализираното отделение, а някои деца трябва често да постъпват в болница.

Физиотерапия и различни други лечения могат да укрепят здравето на детето и да подобрят качеството на живот с това заболяване. Детето обикновено се нуждае от специална дихателна терапия за изчистване на белите дробове – понякога два пъти на ден. Тази терапия обикновено се прилагат от родител или от полагащия грижи за детето.

Понякога се налагат периоди на ежедневна употреба на антибиотици. Децата с кистозна фиброза може също да се нуждаят от хранителни добавки и стероиди за лечение на белодробните инфекции. Лекарите понякога предлагат ензимно-заместителна терапия за подобряване на храненето на децата, както и високоенергийна диета със сол, витаминни добавки и ентерални храни.

Ако детето ви има кистозна фиброза, вие и вашето дете може да работите с един или всички от следните здравни специалисти:

• специалист по медицинска генетика;
• педиатър;
• пулмолог;
• диетолог;
• физиотерапевт.

Живот с кистозна фиброза

Поддържането на активност, упражненията и физиотерапията на гръдния кош могат да помогнат на децата с кистозна фиброза да поддържат белите си дробове здрави.

Дете с кистозна фиброза може да пропусне много от учебния материал, поради чести посещения в болница. Ако детето има муковисцидоза, важно е да уведомите учителите за състоянието му и да говорите редовно с тях.

В наши дни, с добро лечение, хората с кистозна фиброза могат да живеят пълноценен живот до средна възраст.