Ранно откриване на метаболитни нарушения при новородени

У нас се провежда скрининг за две вродени метаболитни заболявания: хипотиреоидизъм и фенилкетонурия. Тези заболявания не могат да бъдат открити при раждането чрез обичайния преглед; следователно всички новородени деца се подлагат на програма за ранно откриване. Характерно за тези заболявания е, че ако лечението не е започнато навреме, водят до необратима и тежка умствена изостаналост на детето, както и до забавено физическо развитие.

Лечението на двете заболявания е просто: хипотиреоидизмът се лекува с тироксин на таблетки, а фенилкетонурията – със специална диета. Децата, които започват лечение през първия месец от живота си, имат нормален растеж и развитие и не се различават от връстниците си.

За да се откриват тези заболявания навреме, във всички развити страни в световен мащаб, както и у нас, се извършват тестове на кръвни проби на всички новородени. Тези тестове са единственият сигурен начин за откриване на болестта и започване на лечението навреме!

В родилното отделение се взема кръвна проба, най-рано в 48-ия час от живота на детето. Пробата се взема от петата на новороденото чрез нанасяне на капки кръв върху филтърната хартия върху специална метаболитна скринингова карта. Картите се изпращат в централна лаборатория за метаболитно изследване.

Ако резултатите от теста са нормални, няма да бъдете уведомени. Ако обаче някой резултат от теста се отклони от нормата, ще бъдете своевременно информирани. Скрининговият тест не диагностицира заболяването, а по-скоро установява предполагаеми случаи. Допълнително тестване трябва да се извърши възможно най-скоро, така че лечението да може да бъде започнато своевременно, ако е необходимо.   

Необходимо е повторен тест, ако първата проба не е била валидна, ако детето е родено преждевременно или ако му е правено кръвопреливане. Резултатите от теста се съхраняват в централната лаборатория.