О медико-генетическом консультировании

Медико-генетическое консультирование и диагностика осуществляются с целью своевременного выявления, лечения и профилактики врожденных аномалий (пороков развития) и наследственных заболеваний.

Специалисты по медико-генетическому консультированию (врачи-генетики) — это врачи-специалисты в области генетики и медико-генетического консультирования. Такие специалисты осуществляют свою деятельность на базе медико-генетического центра (отделения, консультации).

Если в семье есть случай генетического заболевания, специалист по медико-генетическому консультированию может предоставить вам следующую информацию:

• как течение заболевания изменяется со временем;
• как это заболевание может повлиять на качество жизни;
• насколько вероятно, что другим членам семьи передастся это заболевание;
• как можно предотвратить передачу этого заболевания близким;
• как связаться с другими семьями со схожими генетическими заболеваниями.

Специалист по медико-генетическому консультированию подробно осветит вопросы, касающиеся наследственного заболевания, поможет принять взвешенные решения относительно изменений в образе жизни, которые помогут контролировать болезнь. Он разъяснит сложную для понимания информацию, расскажет, как совладать с неуверенностью или тревогой о будущем. Он также подскажет, как адаптироваться к жизни, если у вас или у кого-то из ваших близких диагностировано генетическое заболевание.

Зачем обращаться за медико-генетической консультацией

Задача специалиста по медико-генетическому консультированию — собрать и предоставить наиболее полную информацию о возможных генетических заболеваниях в вашей семье, для этого он может назначить клиническую генетическую диагностику.

Медико-генетическая консультация может потребоваться в случае, если:

• в семье по наследству передается какое-либо заболевание и есть опасения, что оно может передаться вам или вашим детям;
• у ребенка есть серьезная проблема, которая влияет на его рост, развитие или здоровье, и есть опасения, что она носит генетический характер;
• вы и ваш партнер планируете рождение ребенка;
• результаты диагностических исследований во время беременности указывают на высокую вероятность генетического заболевания у плода или если в ходе проведения ультразвукового исследования (УЗИ) у плода были выявлены отклонения.

Существует также утвержденный Министерством здравоохранения Республики Беларусь перечень медицинских показаний для проведения медико-генетического консультирования и диагностики, включая направление в медико-генетический центр (отделение, консультацию).

При обеспокоенности состоянием здоровья в первую очередь следует обратиться к врачу-специалисту. Если требуется медико-генетическая консультация, он перенаправит вас к профильному специалисту.

До приема у специалиста по медико-генетическому консультированию

Выясните у врача, направившего вас к специалисту по медико-генетическому консультированию, следующее:

• для чего необходима консультация: уточните цель медико-генетической консультации;
• что необходимо сделать перед визитом, какие подготовить медицинские документы, результаты предварительных диагностических исследований;
• где именно можно получить консультацию: какая организация здравоохранения специализируется на проведении медико-генетического консультирования по вашему месту пребывания.

Наблюдение и лечение при диагностированном врожденном или наследственном заболевании осуществляются в государственной организации здравоохранения по месту жительства (месту пребывания) врачом-педиатром, врачом-терапевтом или другими врачами-специалистами в соответствии с заболеванием.