Муковисцидоз (кистозный фиброз)

Муковисцидоз: общая информация

Муковисцидоз — это системное наследственное заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции и тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. При муковисцидозе происходит загущение вырабатываемой слизи, она становится липкой, трудно поддается откашливанию и в результате блокирует легкие, закупоривая дыхательные пути. В местах обильного скопления мокроты размножаются бактерии, что повышает риск развития инфекции и повреждения легких.

Пациентов с муковисцидозом беспокоят: частый кашель, затруднения с дыханием, а также частые инфекции нижних дыхательных путей.

Кроме того, густая слизь при этом заболевании может закупоривать поджелудочную железу, блокируя поступление в кишечник ее секрета, который необходим для переваривания пищи. Поскольку пища у детей с муковисцидозом не переваривается должным образом, они могут страдать от недоедания, потери веса и диареи.

У мальчиков с диагностированным муковисцидозом в дальнейшем могут быть сложности с зачатием детей.

С развитием диагностики и методов лечения продолжительность и качество жизни детей с муковисцидозом улучшились, однако полное излечение от этого заболевания на данный момент времени невозможно. Как правило, люди, страдающие муковисцидозом, живут меньше, чем обычные.

Причины муковисцидоза

Причина развития данного заболевания кроется в мутации гена, который контролирует то, сколько соли и воды поступает в клетки организма и выделяется из них.

Малыш может родиться с муковисцидозом, если оба родителя являются носителями такого гена. Большинство носителей гена здоровы, у них не наблюдается никаких симптомов.

Вероятность, что у родителей, у которых уже есть ребенок с муковисцидозом, появится еще один ребенок с таким заболеванием, составляет 25%.

Диагностика муковисцидоза

Если у кого-то из членов вашей семьи диагностировали муковисцидоз, обратитесь за медико-генетической консультацией и сдайте анализ на это заболевание. Наличие гена можно определить с помощью простого анализа крови.

Если существует вероятность того, что будущий ребенок унаследует ген, отвечающий за муковисцидоз, во время беременности женщина может сдать дополнительные анализы, чтобы выяснить, передался ли данный ген малышу.

У вашего ребенка возьмут анализ на муковисцидоз, если имеются симптомы, указывающие на это заболевание, например постоянно возникают проблемы с дыхательной системой и/или кишечником. Это простой анализ, называемый потовой пробой, который предполагает стимуляцию небольшого участка кожи для выработки пота.

Одним из способов диагностики этого заболевания также может быть взятие крови из пятки малыша. Если будет установлено высокое содержание фермента, называемого иммунореактивным трипсином (ИРТ), пациенту назначат генетический анализ на общие генные мутации, по результатам которого можно однозначно подтвердить или опровергнуть диагноз муковисцидоза.

Лечение и помощь детям с муковисцидозом

Специфического лечения от муковисцидоза не существует. Вероятнее, этим будет заниматься группа врачей, специализирующихся на данной патологии.

Лечение муковисцидоза — достаточно длительный и трудоемкий процесс, при котором требуется регулярно госпитализировать ребенка в специализированное отделение стационара.

Физиотерапия и различные методы лечения могут поддерживать здоровье и улучшать качество жизни ребенка с этим заболеванием. Также для профилактики инфекций нижних дыхательных путей дважды в день требуется выполнять специальные процедуры. Обычно это делает родитель или лицо, заботящееся о ребенке. Для лечения легочных инфекций детям с муковисцидозом также могут понадобиться пищевые добавки и гормоны. Врачи иногда рекомендуют заместительную ферментную терапию, которая помогает улучшить усвоение пищи, а также высокоэнергетическую диету с солевыми и витаминными добавками.

При муковисцидозе ребенку необходимо наблюдаться у следующих медицинских специалистов:

• специалист по медико-генетическому консультированию;
• педиатр;
• пульмонолог;
• врач-диетолог;
• физиотерапевт.

Жизнь с муковисцидозом

Сохранение повышенной физической активности, регулярные занятия спортом и прохождение ребенком физиотерапии органов грудной клетки способствуют профилактике развития инфекционных осложнений, повышению качества и продолжительности жизни.

Ребенок с муковисцидозом может часто пропускать школу из-за необходимости регулярных госпитализаций в стационар. Важно сообщить учителям о его заболевании и поддерживать постоянный контакт с ними.

При должной терапии, поддержании активного образа жизни и занятии лечебной физкультурой люди с муковисцидозом могут жить полноценной жизнью до среднего возраста.