Выявление нарушений обмена веществ у новорожденных на раннем этапе

Скрининговое обследование всех новорожденных проводится для выявления двух врожденных болезней обмена веществ: гипотиреоза и фенилкетонурии. Такие заболевания невозможно выявить до рождения и в ходе обычного обследования; поэтому все новорожденные на раннем этапе проходят обследование для их выявления. Особенностью этих заболеваний является то, что, если вовремя не начать лечение, они приводят к стойкой и тяжелой умственной отсталости у ребенка, а также к замедлению его физического развития.

Лечение обоих заболеваний достаточно простое: при гипотиреозе показан пероральный прием тироксина, а при фенилкетонурии — соблюдение специальной диеты. Дети, лечение которых начинается в первый месяц жизни, нормально растут и развиваются, ничем не отличаясь от своих сверстников.

Для раннего выявления этих заболеваний во всех развитых странах мира, в том числе и в нашей стране, у новорожденных проводят анализ крови. Это единственный надежный способ выявления болезни для своевременного начала лечения!

Кровь на анализ забирают в родильном доме не ранее чем через 48 часов после рождения ребенка. Образец берется из крошечного прокола на пятке новорожденного, при этом капли крови помещаются на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки. Эти тест-бланки отправляются в центральную лабораторию для выявления болезней обмена веществ.

При отрицательном результате анализа информация не сообщается. Если же какой-либо показатель имеет отклонения от нормы, родителей просят своевременно явиться в организацию здравоохранения. Анализ в рамках скрининга не позволяет диагностировать заболевание, а, скорее, выявляет подозрительные случаи. Следует как можно быстрее провести дополнительное обследование, чтобы при необходимости можно было своевременно начать лечение.   

В ряде случаев необходим повторный анализ: если первая проба оказалась недостоверной, если ребенок родился недоношенным или если ему было проведено переливание компонентов крови.

В Республике Беларусь все дети после выявления у них данных патологий госпитализируются в профильную организацию здравоохранения (Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя») для уточнения диагноза и при необходимости проведения специфического лечения. Дальнейшее наблюдение пациентов проводится по месту жительства. Лечение детей с врожденным гипотиреозом и специальное питание для детей, больных фенилкетонурией, а также для беременных с этим заболеванием обеспечивается в Беларуси на бесплатной основе.