Синдром Дауна

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна является самой распространенной  генетической патологией. Она возникает, когда в результате случайной мутации в 21-й паре хромосом появляется еще одна хромосома, поэтому этот синдром также называют трисомией 21. Частота ее составляет примерно один случай на каждые 600–800 новорожденных.

У детей с синдромом Дауна отмечаются общие характерные черты, определенные особенности развития и ряд медицинских состояний, которые требуют медицинского лечения и реабилитации.

Важно помнить, что этот синдром признан специалистами всех стран мира случайной генетической мутацией. Она не зависит от экологической обстановки, наличия рядом вредного производства и прочих факторов. Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье независимо от возрастных, социальных особенностей и культурной принадлежности.

Скрининг и диагностика синдрома Дауна

Вы можете сдать тесты во время беременности, чтобы узнать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.

Результаты скрининговых тестов покажут, насколько высока вероятность, что у вашего ребенка синдром Дауна, однако эти тесты не дадут вам однозначного ответа. Скрининговый тест — это комбинированный скрининг-тест первого триместра, который  сочетает в себе биохимический анализ крови матери и ультразвуковое обследование плода в 12 недель. 

В зависимости от результатов скринингового теста может потребоваться диагностическое тестирование, которое точно установит, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.

Диагностические тесты включают забор ворсин хориона (CVS) и амниоцентез. Оба этих теста очень точны, но они имеют некоторые риски. И даже если тесты показывают, что у вашего ребенка определенно есть синдром Дауна, они не могут сказать вам, как это состояние повлияет на вашего ребенка в жизни. Вы можете проконсультироваться со своим врачом, чтобы получить больше информации о диагностических исследованиях.

Синдром Дауна также может быть диагностирован при рождении ребенка, т. к. существуют ключевые физические особенности, которые может заметить врач. Если он считает, что у вашего ребенка синдром Дауна, то малышу назначат анализ, который подтвердит или опровергнет гипотезу врача.

Общие черты детей с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна имеют общие характерные физические особенности: плоскую переносицу, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо или затылок, а также типичные для данного синдрома особенности развития.

Говоря об интеллектуальном развитии и степени его снижения у детей с синдромом Дауна, следует опираться на исследования последних лет. Они свидетельствуют о том, что степень отставания когнитивного развития большинства детей раннего возраста с синдромом Дауна находится в пределах от легкой до средней. У некоторых детей уровень развития интеллектуальной сферы находится между средним и низким, и лишь у немногих детей отмечается выраженная задержка интеллектуального развития.

Следует помнить, что у ребенка с синдромом Дауна возможно наличие дополнительных медицинских проблем, которые важно не упустить из виду. К наиболее часто встречающимся можно отнести: нарушение сердечно-сосудистой деятельности, аномалии желудочно-кишечного тракта, нарушения слуха и зрения, патологии щитовидной железы. Диагностика, профилактика и лечение этих заболеваний позволяют малышу с синдромом Дауна полностью реализовать свой потенциал.

Особенности развития ребенка с синдромом Дауна

Ребенок с синдромом Дауна проходит те же этапы (вехи) развития, что и обычные дети. Однако сроки появления определенных навыков запаздывают по сравнению с обычными детьми. Кроме того, у детей с синдромом Дауна возрастная разница во времени формирования навыков гораздо больше, чем у их сверстников без особенностей развития. Так, например, если возрастной диапазон формирования ходьбы в норме составляет 10 месяцев (с 8 до 18 месяцев), то при синдроме Дауна он равен 53 месяцем (с 12 до 65 месяцев).

Важно понимать, что задержка развития ребенка с синдромом Дауна может осложняться различными проблемами со здоровьем, которые в большинстве случаев можно решить, подобрав соответствующее лечение.

Взаимная привязанность малыша и родителей, атмосфера любови и заботы, окружающая ребенка в семье, — основные условия, необходимые ему для развития. Учтите, что лучшая стимуляция ребенка проводится родителями в ежедневных жизненных ситуациях. Совместные игры и общение с вами обязательно помогут малышу.

Услуги раннего вмешательства для детей с синдромом Дауна

В настоящее время научно доказано, что раннее начало стимуляции младенцев и детей раннего возраста помогает добиться значительных результатов в их развитии. Услуги раннего вмешательства предлагают ребенку и его семье помощь специалистов разных профилей — педиатра, невролога, реабилитолога, физического терапевта, инструктора по лечебной физкультуре, психолога, логопеда, учителя-дефектолога. Специалисты совместно с родителями проводят оценку развития ребенка в разных областях и помогают создать необходимые условия для того, чтобы максимально реализовать потенциал ребенка с синдромом Дауна.

Помощь  специалистов службы раннего вмешательства направлена не только на развитие ребенка, но и на сопровождение родителей в вопросах ухода, воспитания, принятия своего малыша и его особенностей, а также его адаптации в обществе.

Забота о себе и своей семье

Когда вы узнаете, что у вашего ребенка синдром Дауна, эта информация может шокировать вас и вашу семью. Хотя ваш малыш родился не таким, как вы ожидали, и, возможно, развиваться он будет не так, как обычные дети, он будет расти и радовать вас. Благодаря вашей любви и вниманию он будет постоянно учиться, ему предстоит много узнать и почувствовать. Простые навыки и сложные действия, первые эмоции и глубокие чувства — все это впереди у вашего малыша.

Если вам необходима помощь и информация о детях с синдромом Дауна, вы можете обратиться к педиатру, в центры раннего вмешательства, центры коррекционно-развивающего обучения и реабилитации или родительские сообщества. Общение с другими родителями, воспитывающими  детей с синдромом Дауна, — это отличная возможность получить поддержку и помощь для себя.

Помните, что в ваших силах поддержать малыша, помочь раскрыть его возможности и потенциал, ведь он есть у каждого человека. Как и любой малыш, ваш ребенок нуждается в теплом и внимательном участии и заботе с вашей стороны. Вы — самые родные и близкие люди, которые будут побуждать, поддерживать и помогать ему двигаться к новым успехам!