Κυστική ίνωση

Σχετικά με την κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση (CF) είναι μια απειλητική για τη ζωή γενετική ασθένεια. Ένα παιδί με κυστική ίνωση έχει ένα ελαττωματικό γονίδιο που επηρεάζει την κίνηση του χλωριούχου νατρίου μέσα και έξω από ορισμένα κύτταρα. Παράγουν επίσης παχιά, κολλώδη βλέννα που μπλοκάρει τους πνεύμονές τους, φράζει τους αεραγωγούς τους και είναι δύσκολο να βήξουν. Σαν αποτέλεσμα παγιδεύουν τα βακτήρια, γεγονός που οδηγεί σε πολλές λοιμώξεις και βλάβη στους πνεύμονες.

Εξαιτίας αυτού, τα παιδιά με κυστική ίνωση μπορεί να βήχουν πολύ, να έχουν δυσκολία στην αναπνοή και να συνεχίζουν να έχουν λοιμώξεις.

Επίσης, η παχιά βλέννα που προκαλείται από κυστική ίνωση μπορεί να φράξει το πάγκρεας, εμποδίζοντας τη ροή των παγκρεατικών υγρών στο έντερο που βοηθάει στη πέψη της τροφής. Επειδή τα τρόφιμά τους δεν έχουν αφομοιωθεί σωστά, τα παιδιά με κυστική ίνωση μπορεί να υποφέρουν από υποσιτισμό, απώλεια βάρους και διάρροια.

Η κυστική ίνωση μπορεί να οδηγήσει σε πολλά μακροπρόθεσμα προβλήματα, όπως επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, κακή ανάπτυξη και διαβήτη.

Οι άνδρες με κυστική ίνωση μπορεί να είναι στείροι, πράγμα που σημαίνει ότι έχουν πρόβλημα να κάνουν παιδιά.

Πολλά παιδιά με κυστική ίνωση, μπορεί να δυσκολεύονται στην καθημερινότητα τους.

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική κατάσταση που προκαλείται από ένα ελάττωμα ή ανωμαλία στο γονίδιο που ελέγχει πόσο αλάτι και νερό εισέρχονται και εξέρχονται από τα κύτταρα του σώματος.

Ένα μωρό μπορεί να γεννηθεί με κυστική ίνωση εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς αυτού του γονιδίου. Οι περισσότεροι φορείς του γονιδίου είναι υγιείς χωρίς κανένα σύμπτωμα.

Οι γονείς που έχουν παιδί με κυστική ίνωση έχουν μία στις τέσσερις πιθανότητες να αποκτήσουν άλλο παιδί με την πάθηση.

Διάγνωση

Εάν υπάρχει κληρονομικότητα στην οικογένειά σας, είναι καλό να κάνετε οριστική δοκιμή για την κυστική ίνωση .Είναι μια δοκιμή που ονομάζεται τεστ ιδρώτα. Είναι γρήγορη και ανώδυνη διαδικασία. Τα άτομα που φέρουν το γονίδιο μπορούν να αναγνωριστούν με μια απλή εξέταση αίματος.

Εάν είστε έγκυος και υπάρχει πιθανότητα το παιδί σας να κληρονομήσει το γονίδιο, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να καθορίσει αν ένα ζευγάρι που προγραμματίζει μια εγκυμοσύνη πρέπει να ανησυχεί για την κυστική ίνωση.

Το παιδί σας θα υποβληθεί σε δοκιμασία για κυστική ίνωση εάν έχει συμπτώματα που δημιουργούν υποψίες για αυτήν τη διαταραχή, όπως επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των πνευμόνων ή σοβαρά προβλήματα ανάπτυξης. 

Σε ορισμένες χώρες, ορισμένα νεογέννητα μπορεί να υποβληθούν σε έλεγχο για κυστική ίνωση. Αυτή η εξέταση περιλαμβάνει λήψη αίματος από τη φτέρνα του μωρού σας. Εάν αυτό το τεστ δείχνει ότι το μωρό σας έχει υψηλό επίπεδο ενζύμου που ονομάζεται ανοσοαντιδραστική τρυψίνη (IRT), οι γενετικές εξετάσεις για κοινές γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν να διαγνώσουν αυτή τη πάθηση. 

Υποστήριξη και θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση.

Εάν το παιδί σας έχει κυστική ίνωση, πιθανότατα θα αντιμετωπιστεί σε εξειδικευμένη μονάδα από εξειδικευμένη διεπιστημονικής ομάδα για κυστική ίνωση.

Οι θεραπείες για την κυστική ίνωση μπορεί να είναι εντατικές και χρονοβόρες. Τα παιδιά πρέπει να πηγαίνουν τακτικά στην εξειδικευμένη μονάδα και μερικά παιδιά πρέπει να πηγαίνουν συχνά στο νοσοκομείο για να αντιμετωπίσουν τις λοιμώξεις τους.

Η φυσικοθεραπεία και διάφορες άλλες θεραπείες μπορούν να υποστηρίξουν την υγεία των παιδιών και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής των παιδιών. Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης παραμένει καθαρά συμπτωματική και εστιάζει στη ρευστοποίηση των βρογχικών εκκρίσεων, χορήγηση αντιβιοτικών για τις λοιμώξεις του αναπνευστικού δύο φορές την ημέρα. Αυτές οι θεραπείες χορηγούνται συνήθως από γονέα ή φροντιστή.

Σε περισσότερα παιδιά χορηγούνται φάρμακα που μειώνουν τη φλεγμονή που προκαλεί τη βλάβη των πνευμόνων. Τα παιδιά με κυστική ίνωση μπορεί επίσης να χρειαστούν συμπληρώματα διατροφής και στεροειδή για τη θεραπεία λοιμώξεων των πνευμόνων. Μερικές φορές οι γιατροί συμβουλεύουν τη θεραπεία υποκατάστασης ενζύμων για τη βελτίωση της διατροφής των παιδιών, καθώς και μια δίαιτα υψηλής ενέργειας, με αλάτι και συμπληρώματα βιταμινών.

Εάν το παιδί σας έχει κυστική ίνωση, εσείς και το παιδί σας μπορεί να συνεργαστείτε με οποιονδήποτε ή όλους τους ακόλουθους επαγγελματίες υγείας:

• γενετικός σύμβουλος
• παιδίατρος
• πνευμονολόγος
• φυσιοθεραπευτής.

Ζώντας με κυστική ίνωση:

Η  άσκηση και η φυσιοθεραπεία στο στήθος μπορούν να βοηθήσουν τα παιδιά με κυστική ίνωση να διατηρήσουν τους πνεύμονές τους υγιείς.  Η αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης είναι μια ιδιαίτερα λεπτή και δύσκολη διαδικασία και χρειάζεται τη συμβολή τόσο των γιατρών όσο και των γονέων.

Ένα παιδί με κυστική ίνωση μπορεί να λείπει πολύ από το σχολείο λόγω συχνών επισκέψεων στο νοσοκομείο. Εάν το παιδί σας έχει κυστική ίνωση, είναι σημαντικό να ενημερώσετε τους εκπαιδευτικούς για την κατάστασή του και να επικοινωνείτε μαζί τους τακτικά.

Αυτές τις μέρες, με καλή θεραπεία, τα άτομα με κυστική ίνωση μπορούν να ζήσουν μια ποιοτική παραγωγική ζωή.