Έγκαιρη ανίχνευση μεταβολικών διαταραχών στα νεογνά
Στη χώρα μας, ο έλεγχος διεξάγεται για δύο συγγενείς μεταβολικές ασθένειες: υποθυρεοειδισμό και φαινυλκετονουρία. Αυτές οι ασθένειες δεν μπορούν να ανιχνευθούν κατά τη γέννηση με τη συνήθη εξέταση. Ως εκ τούτου, όλα τα νεογέννητα παιδιά υποβάλλονται σε πρόγραμμα έγκαιρης ανίχνευσης. Ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό αυτών των ασθενειών είναι ότι, εάν η θεραπεία δεν ξεκινήσει εγκαίρως οδηγούν στη μόνιμη και σοβαρή διανοητική καθυστέρηση του παιδιού, καθώς και στην βραδύτερη σωματική ανάπτυξη του.
Η θεραπεία και των δύο ασθενειών είναι απλή: ο υποθυρεοειδισμός αντιμετωπίζεται με δισκία θυροξίνης και η φαινυλκετονουρία με ειδική διατροφή. Τα παιδιά που ξεκινούν τη θεραπεία κατά τον πρώτο μήνα της ζωής έχουν φυσιολογική ανάπτυξη και δεν διαφέρουν από τους συνομηλίκους τους.
Για την έγκαιρη ανίχνευση αυτών των ασθενειών, σε όλες τις ανεπτυγμένες χώρες σε όλο τον κόσμο, καθώς και στη χώρα μας, πραγματοποιούνται εξετάσεις σε όλα τα δείγματα αίματος των νεογνών. Αυτές οι δοκιμές είναι ο μόνος σίγουρος τρόπος για την ανίχνευση της νόσου και την έγκαιρη έναρξη της θεραπείας!
Ένα δείγμα αίματος λαμβάνεται στο μαιευτήριο μέσα σε 48 ώρες μετά το τοκετό. Το δείγμα λαμβάνεται από τη φτέρνα του νεογέννητου τοποθετώντας σταγόνες αίματος σε διηθητικό χαρτί σε μια ειδική κάρτα ελέγχου του μεταβολισμού. Οι κάρτες αποστέλλονται σε ένα κεντρικό εργαστήριο για μεταβολικές εξετάσεις.
Εάν τα αποτελέσματα των δοκιμών είναι φυσιολογικά, δεν θα ειδοποιηθείτε. Ωστόσο, εάν οποιοδήποτε αποτέλεσμα δοκιμής αποκλίνει από τον κανόνα, θα σας ζητηθεί να έρθετε εγκαίρως στο νοσοκομείο. Η εξέταση διαλογής δεν θα διαγνώσει την ασθένεια, αλλά εντοπίζει ύποπτες περιπτώσεις. Θα πρέπει να διενεργούνται πρόσθετες δοκιμές το συντομότερο δυνατόν, ώστε η θεραπεία να μπορεί να ξεκινήσει εγκαίρως, εάν είναι απαραίτητο.
Απαιτείται επανάληψη της δοκιμής εάν το πρώτο δείγμα δεν ήταν έγκυρο, εάν το παιδί γεννήθηκε πρόωρα, ή εάν έκανε μετάγγιση αίματος. Τα αποτελέσματα των δοκιμών αποθηκεύονται στο κεντρικό εργαστήριο.
