Σύνδρομο Down
Τι είναι το σύνδρομο Down
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική πάθηση. Ονομάζεται επίσης Τρισωμία 21ή σύνδρομο Patau.
Το σύνδρομο Down συμβαίνει όταν τα κύτταρα ενός παιδιού καταλήγουν με 47 χρωμοσώματα σε αυτά αντί για το συνηθισμένο 46. Επηρεάζει περίπου 1 στα 700-900 μωρά και προκαλεί μια σειρά σωματικών και αναπτυξιακών προβλημάτων καθώς και διανοητική αναπηρία.
Δεν είναι γνωστό ποια είναι η ακριβής αιτία που προκαλεί το σύνδρομο Down. Φαίνεται πως η ηλικία της μητέρας διαδραματίζει σημαντικό ρόλο. Καθώς μια γυναίκα μεγαλώνει, ο κίνδυνος να αποκτήσει ένα μωρό με σύνδρομο Down αυξάνεται σταθερά. Συχνά, η αλλαγή στα κύτταρα ενός μωρού συμβαίνει τη στιγμή που το μωρό συλλαμβάνεται. Το σύνδρομο Down μπορεί να επηρεάσει όλες τις εθνικές και πολιτιστικές ομάδες και τα παιδιά που γεννήθηκαν από γονείς όλων των ηλικιών.
Τα περισσότερα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Down μεγαλώνουν για να ζήσουν ευτυχισμένη, υγιή και παραγωγική ζωή. Μερικά παιδιά χρειάζονται μόνο λίγη βοήθεια και άλλα χρειάζονται περισσότερη υποστήριξη.
Προγεννητικός έλεγχος και διάγνωση συνδρόμου Down
Συνιστάται να κάνετε εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να μάθετε αν το μωρό σας έχει σύνδρομο Down.
Οι εξετάσεις διαλογής σας δίνουν πληροφορίες σχετικά με το πόσο πιθανό είναι το μωρό σας να έχει σύνδρομο Down, αλλά δεν σας δίνουν μια σαφή απάντηση. Παραδείγματα δοκιμών διαλογής περιλαμβάνουν:
- μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT): γίνεται από το αίμα της εγκύου μετά την 10η εβδομάδα της κύησης και μέχρι την 24η και αφορά την μη-επεμβατική εκτίμηση κινδύνου
- συνδυασμένη εξέταση διαλογής πρώτου τριμήνου: αυτή συνδυάζει μια εξέταση αίματος με μια μέτρηση από τη σάρωση υπερήχων 12 εβδομάδων.
Ανάλογα με τα αποτελέσματα των εξετάσεων ελέγχου, μπορεί να υποβληθείτε σε διαγνωστικές εξετάσεις. Οι διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να σας πουν σε μεγάλο ποσοστό αν το μωρό σας έχει σύνδρομο Down.
Οι διαγνωστικές εξετάσεις περιλαμβάνουν βιοψία χοριακής λάγνης (CVS 11-12 εβδ.) και αμνιοπαρακέντηση (15-20 εβδ.). Και οι δύο αυτές δοκιμές είναι πολύ ακριβείς, αλλά έχουν επίσης ορισμένους κινδύνους. Οι εξετάσεις αυτές ελλοχεύουν το κίνδυνο απώλειας του εμβρύου (πιθανότητα 0,5-1%). Για τη διάγνωση του συνδρόμου Down μπορεί να γίνει προγεννητικός έλεγχος με απλή εξέταση αίματος στο πρώτο τρίμηνο της κύησης με αρκετά ακριβή αποτελέσματα. Μπορείτε να μιλήσετε με το γιατρό σας για να λάβετε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτές τις εξετάσεις.
Το σύνδρομο Down μπορεί επίσης να διαγνωστεί κατά τη γέννηση επειδή υπάρχουν βασικά φυσικά χαρακτηριστικά που μπορεί να δει ο γιατρός. Εάν ο παιδίατρος υποψιάζεται τη διάγνωση με βάση την εμφάνιση του νεογέννητου (τα χαρακτηριστικά στοιχεία) και επιβεβαιώνει τη διάγνωση με εξέταση αίματος που ελέγχει τα χρωμοσώματα του παιδιού (καρυότυπος).
Μπορείτε να διαβάσετε περισσότερα σχετικά με τις προγεννητικές δοκιμές για χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down.
Κοινά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down
Τα παιδιά με σύνδρομο Down μοιράζονται φυσικά χαρακτηριστικά με άλλα παιδιά με σύνδρομο Down, αλλά μοιάζουν επίσης με τα δικά τους μέλη της οικογένειάς τους.
Το σύνδρομο Down είναι διαφορετικό για όλους όσους επηρεάζονται, αλλά όλα τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν κάποια πνευματική αναπηρία. Μπορεί να κυμαίνεται από αρκετά ήπια έως πιο σοβαρή.
Για τα παιδιά με σύνδρομο Down, η διανοητική αναπηρία σημαίνει κάποια καθυστέρηση στην ανάπτυξη και κάποια μαθησιακή δυσκολία.
Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί επίσης έχουν μια σειρά από ιατρικές και υγειονομικές παθήσεις, επομένως είναι σημαντικό να ελέγχετε τακτικά την υγεία του παιδιού σας.
Υποστήριξη του παιδιού με σύνδρομο Down
Μπορείτε να περιμένετε ότι τα βασικά ορόσημα — όπως το μπουσούλημα, το περπάτημα, η ομιλία— πιθανότατα θα εκδηλωθούν πιο αργά σε ένα παιδί με σύνδρομο Down.
Η αγάπη και η υπομονή σας είναι οι πιο σημαντικές επιρροές στην ανάπτυξη του παιδιού σας. Τα παιδιά μαθαίνουν τα περισσότερα από τους ανθρώπους που τα φροντίζουν και με τους οποίους περνούν το μεγαλύτερο μέρος του χρόνου τους, έτσι το καθημερινό παιχνίδι και η επικοινωνία μπορούν να βοηθήσουν πολύ το παιδί σας.
Με σωστή και συνεπή παρακολούθηση μπορεί να ζήσουν μια ευτυχισμένη ζωή. Μπορούν να χαρούν τις απολαύσεις της ζωής, να μοιραστούν αγάπη, να κάνουν φιλίες, να μορφωθούν, να καλλιεργήσουν ταλέντα όπως η ζωγραφική, η γυμναστική, η μουσική και η ποίηση — να ζήσουν στην κοινότητα, να δουλεύουν και να έχουν καλές σχέσεις με φίλους και συγγενείς.
Οι τακτικοί έλεγχοι υγείας και ανάπτυξης θα σας βοηθήσουν να εντοπίσετε τυχόν προβλήματα στο παιδί σας. Μιλώντας με επαγγελματίες υγείας ή στο γιατρός σας είναι επίσης ένας καλός τρόπος για να μάθετε τι βοήθεια χρειάζεστε εσείς και το παιδί σας.
Υπηρεσίες πρώιμης παρέμβασης για παιδιά με σύνδρομο Down
Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Down, η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να κάνει τη διαφορά. Μέσω των υπηρεσιών έγκαιρης επέμβασης, μπορείτε να συνεργαστείτε με επαγγελματίες υγείας για να επιλέξετε θεραπευτικές επιλογές για τη θεραπεία των συμπτωμάτων του παιδιού σας, να στηρίξετε το παιδί σας, να βελτιώσετε τα αποτελέσματα για το παιδί σας και να το βοηθήσετε να αξιοποιήσει πλήρως τις δυνατότητές του.
Η ομάδα των επαγγελματιών που ασχολούνται με την υποστήριξη σας και του παιδιού σας μπορεί να περιλαμβάνει παιδίατρους, φυσιοθεραπευτές, εργοθεραπευτές, λογοθεραπευτές, μουσικοθεραπευτές, εκπαιδευτικούς ειδικής αγωγής και ψυχολόγους.
Να φροντίζεις τον εαυτό σου και την οικογένειά σου
Το να πούμε ότι το αγέννητο μωρό σας έχει σύνδρομο Down μπορεί να είναι ένα μεγάλο σοκ για εσάς ,την οικογένεια και τους φίλους σας. Μπορεί να χρειάζεστε πληροφορίες και υποστήριξη από τις τοπικές υπηρεσίες υγείας και πρόνοιας.
Μιλώντας με άλλους γονείς μπορεί επίσης να είναι ένας πολύ καλός τρόπος για να λάβετε υποστήριξη για τον εαυτό σας. Μπορείτε να συνδεθείτε με άλλους γονείς, συμμετέχοντας σε μια ομάδα υποστήριξης πρόσωπο με πρόσωπο ή σε μια διαδυκτιακκή ομάδα υποστήριξης.
Αν έχετε και άλλα παιδιά, πρέπει να αισθάνονται ότι είναι εξίσου σημαντικά για εσάς και ότι νοιάζεστε γι' αυτά. Είναι σημαντικό να μιλήσετε μαζί τους, να περάσετε χρόνο μαζί τους και να βρείτε τη σωστή υποστήριξη και για αυτά.
