Синдром Дауна

Синдром Дауна является распространенным генетическим заболеванием, вызывает умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения. Скрининговые и диагностические тесты во время беременности могут рассказать вам о шансах вашего ребенка на синдром Дауна. Синдром Дауна также может быть диагностирован при рождении. Раннее вмешательство, регулярные проверки здоровья и поддержка семьи могут помочь детям с синдромом Дауна вырасти и вести счастливую, здоровую и продуктивную жизнь.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна является генетическим заболеванием. Его также называют Трисомией 21.

Синдром Дауна возникает, когда клетки ребенка в конечном итоге оказываются с 47 хромосомами вместо обычных 46. Он поражает примерно 1 из каждых 700 детей в мире детей рождаются с синдромом Дауна.

Хотя мы знаем, как возникает синдром Дауна, мы не знаем, почему. Мы знаем, что никто не виноват. Часто изменение клеток ребенка происходит в тот момент, когда ребенок зачат. Синдром Дауна может поражать все этнические и культурные группы детей, рожденных от родителей всех возрастов.

Большинство детей, рожденных с синдромом Дауна, ведут счастливую, здоровую и продуктивную жизнь. Некоторым детям нужна лишь небольшая помощь, а другим нужна дополнительная поддержка.

<h2>Скрининг и диагностика синдрома Дауна</h2>

Вы можете сдать тесты во время беременности, чтобы узнать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.

Скрининговые тесты дают вам информацию о том, насколько вероятно, что у вашего ребенка синдром Дауна, но эти тесты не дают вам определенного ответа. Примеры скрининговых тестов включают в себя:

<ul>

<li>неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT): вы даете небольшое количество крови, которая проверяется на части ДНК вашего ребенка</li>

<li>Комбинированный скрининг-тест первого триместра: он сочетает в себе анализ крови от вас с измерением из вашего 12-недельного ультразвукового сканирования.</li>

</ul>

В зависимости от результатов скрининговых тестов, вы можете захотеть провести диагностическое тестирование. Диагностическое тестирование может точно сказать вам, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.

Диагностические тесты включают забор ворсин хориона (CVS) и амниоцентез. Оба этих теста очень точны, но они также имеют некоторые риски. И даже если тесты говорят, что у вашего ребенка определенно есть синдром Дауна, они не могут сказать вам, как это состояние повлияет на вашего ребенка в жизни. Вы можете поговорить со своим врачом или акушеркой, чтобы получить больше информации об этих тестах.

Синдром Дауна также может быть диагностирован при рождении, потому что есть ключевые физические особенности, которые может видеть ваш врач. Если врач считает, что у вашего ребенка синдром Дауна, врач подтвердит это, назначив вашему ребенку дополнительные анализы.

Вы можете прочитать больше о дородовом тесте на хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна.

<h2>Общие черты синдрома Дауна</h2>

Дети с синдромом Дауна имеют общие физические особенности с другими детьми с синдромом Дауна, но они также выглядят как члены своей семьи.

Дети с синдромом Дауна имеют некоторую умственную отсталость. Он может варьироваться от довольно легкой до более тяжелой.

Для детей с синдромом Дауна умственную отсталость означает некоторую задержку в развитии и некоторые трудности в обучении.

Дети с синдромом Дауна также могут иметь проблемы со здоровьем, поэтому важно, чтобы здоровье вашего ребенка регулярно проверялись медицинскими работниками.

<h2>Поддержка вашего ребенка с синдромом Дауна</h2>

Вы можете заметить отставание в развитии, такие как ходьба, разговор и ползание, вероятно, будут медленнее приходить для вашего ребенка с синдромом Дауна.

Но, как и у любого другого ребенка, ваша любовь и внимание оказывают наиболее важное влияние на развитие вашего ребенка. Дети учатся больше всего у людей, которые заботятся о них и с которыми они проводят большую часть своего времени, поэтому ежедневные игры и общение могут очень помочь вашему ребенку.

При поддержке семьи и сообщества ваш ребенок с синдромом Дауна может вырасти таким же, как и все остальные - жить в сообществе, работать и иметь хорошие отношения с друзьями и семьей.

Регулярные проверки здоровья и развития помогут выявить любые проблемы связанные со здоровьем вашего ребенка. Общение с медицинскими работниками, также является хорошим способом выяснить, какая помощь вам и вашему ребенку нужна.

<h2>Услуги раннего вмешательства для детей с синдромом Дауна</h2>

Хотя нет никакого лечения синдрома Дауна, раннее вмешательство может иметь большое значение. Благодаря услугам раннего вмешательства вы можете с медицинскими работниками, выбрать варианты терапии для лечения симптомов вашего ребенка, поддержки вашего ребенка, улучшения результатов для вашего ребенка и помочь ему полностью раскрыть свой потенциал.

Команда профессионалов, участвующих в поддержке вас и вашего ребенка, может включать педиатров, физиотерапевтов, эрготерапевтов, логопедов, учителей специального образования и психологов.

<h2>Забота о себе и своей семье</h2>

Когда вам говорят, что у вашего ребенка синдром Дауна, может быть большим шоком для вас, вашей семьи и друзей. Если вам нужна информация и поддержка вы можете обратиться в местные службы здравоохранения и социального обеспечения.

Общение с другими родителями также может быть отличным способом получить поддержку для себя. Вы можете связаться с другими родителями в подобных ситуациях, присоединившись к группе поддержки лицом к лицу или онлайн.

Если у вас есть другие дети, эти братья и сестры детей с ограниченными возможностями должны чувствовать, что они так же важны для вас - что вы заботитесь о них и о том, через что они проходят. Важно поговорить с ними, провести с ними время и найти правильную поддержку для них.