Cistična fibroza

O cističnoj fibrozi

Pojednostavljeno rečeno, djeca sa cističnom fibrozom imaju genetski poremećaj zbog kojeg imaju previše soli u znoju. Takođe, njihovi respiratorni organi proizvode gustu, ljepljivu sluz, koja im blokira pluća, začepljuje disajne puteve i teško se iskašljava. Ovako blokirani disajni putevi zadržavaju bakterije, što dovodi do čestih infekcija i oštećenja pluća. Zbog toga djeca sa cističnom fibrozom često kašlju, pri čemu je sadržaj koji iskašljavaju izuzetno gust, imaju poteškoća s disanjem i stalno dobijaju infekcije disajnih puteva. Osim toga, gusta sluz koja se javlja u sklopu cistične fibroze zna da začepi izvodne kanale svih žlijezda sa spoljašnjim lučenjem. Posebno je opasno kad se to dogodi kod pankreasa, jer se tako blokira protok sokova za varenje hrane iz pankreasa u crijeva. Pošto se hrana koju unesu ne svari kako treba, djeca sa cističnom fibrozom nekad pate od neuhranjenosti, gubitka težine i dijareje.

Cistična fibroza može dovesti do mnogih dugoročnih problema, kao što su učestale infekcije disajnih puteva, problemi s rastom i dijabetes. Kod muškaraca cistična fibroza može ugroziti rad polnih žlijezda, što dovodi do problema s plodnošću i s mogućnošću da prirodnim putem začnu djecu. Iako danas mnoga djeca sa cističnom fibrozom dožive odraslo doba, njihov životni vijek možda neće biti dug kao kod drugih ljudi.

Uzroci cistične fibroze

Cistična fibroza je nasljedno, genetski uslovljeno stanje, a uzrokovano je defektom, abnormalnošću gena koji kontroliše koliko soli i vode ulazi i izlazi iz ćelija tijela. Beba se rađa sa cističnom fibrozom jedino ako su oba roditelja nosioci tzv. CF gena. Većina nosilaca ovog gena je zdrava i bez ikakvih simptoma. Šansa da roditelji djeteta sa cističnom fibrozom dobiju još jedno dijete s istim stanjem iznosi jedan prema četiri (u jednom od četiri slučaja). 

Postavljanje dijagnoze

Ako postoji zabilježena pojava cistične fibroze u Vašoj porodici, dobra je ideja da se posavjetujete s ljekarom i obavite genetsko ispitivanje. Gen koji uzrokuje cističnu fibrozu može se identifikovati jednostavnom analizom krvi. Ako ste trudni i postoji mogućnost da Vaše dijete naslijedi CF gen, možete uraditi dodatne analize tokom trudnoće da biste utvrdili da li je Vaše dijete pogođeno ovim stanjem.

Vaše dijete će biti testirano na cističnu fibrozu ako ima simptome koji izazivaju sumnju na taj poremećaj, kao što su česti, ponavljani problemi s plućima i/ili crijevima. U takvim slučajevima, radi se jednostavan test, koji se zove test znojenja i podrazumijeva stimulisanje male površine kože da proizvodi znoj.

U nekim zemljama se novorođenčad po potrebi podvrgavaju skriningu na cističnu fibrozu. Taj test uključuje vađenje krvi iz pete bebe. Ako test pokaže da beba ima visok nivo enzima koji se zove imunoreaktivni tripsin (IRT), genetskim testiranjem na uobičajene genske mutacije može se utvrditi da li je u pitanju cistična fibroza.

Liječenje i podrška za djecu sa cističnom fibrozom

Ne postoji specifičan lijek za cističnu fibrozu. Ako Vaše dijete ima ovo stanje, vjerovatno će biti liječeno u specijalizovanoj jedinici od strane specijalističkog multidisciplinarnog tima za cističnu fibrozu. Liječenje cistične fibroze može biti intenzivno i dugotrajno. Djeca moraju redovno ići u specijalističku službu, a neka i u bolnicu kako bi se izborila s infekcijama disajnih puteva. Fizioterapija i razni drugi tretmani mogu poboljšati zdravstveno stanje i kvalitet života djeteta. Djeci sa cističnom fibrozom obično su potrebni posebni tretmani za čišćenje pluća, dva puta dnevno. Uobičajeno je da ove tretmane sprovodi roditelj/staratelj djeteta. Najčešće su potrebni i antibiotici, po savjetu ljekara. Djeci sa cističnom fibrozom mogu biti potrebni i dodaci u ishrani, kao i steroidi za liječenje plućnih infekcija. Ljekari u nekim slučajevima preporučuju i poseban režim ishrane, adekvatne suplemente i sl. Ako Vaše dijete ima cističnu fibrozu, vjerovatno ćete sarađivati sa sljedećim zdravstvenim radnicima (ili s nekim od njih):

• genetski savjetnik,
• pedijatar,
• specijalista za plućne bolesti,
• dijetetičar,
• fizioterapeut.

Živjeti sa cističnom fibrozom

Redovna fizička aktivnost, vježbe i fizioterapija grudnog koša mogu pomoći djeci sa cističnom fibrozom da održe pluća zdravim. Zbog čestih posjeta bolnici, ova djeca obično mnogo izostaju iz škole. Ako Vaše dijete ima cističnu fibrozu, važno je da redovno komunicirate s nastavnicima i da ih obavještavate o njegovom/njenom stanju. Danas osobe sa cističnom fibrozom, uz dobar tretman, mogu da žive produktivno i do srednjih godina.