Daunov sindrom

Šta je Daunov sindrom?

Daunov sindrom je genetski uslovljeno stanje, koje јe posljedica postojanja jednog hromozoma više u ćelijama djeteta – 47 umjesto uobičajenih 46. Naime, umjesto dva hromozoma koja čine 21. hromozomski par, ova djeca u svojim ćelijama imaju tri hromozoma (jedan hromozom je „višak“), pa se zato Daunov sindrom naziva i trizomija 21. Pogađa otprilike jednu od 700–900 beba, a izaziva intelektualne poteškoće i niz fizičkih i razvojnih problema.

Iako je poznato kako Daunov sindrom nastaje, ne zna se zašto do toga dolazi. Ono što sigurno znamo jeste da za to niko nije „kriv“. Često do promjene na ćelijskom nivou dolazi u trenutku začeća ploda. Daunov sindrom je zastupljen u svim etničkim i kulturnim grupama, a roditelji ove djece mogu biti najrazličitijih starosnih dobi. Većina djece rođene s Daunovim sindromom može da se osposobi i da u odrasloj dobi vodi srećan, zdrav i produktivan život, samo što nekima treba sasvim malo pomoći, dok je drugima potrebna značajnija podrška.

Skrining i dijagnostika

Postoji mogućnost da u toku trudnoće uradite testove koji Vam mogu pomoći da saznate da li Vaša beba ima Daunov sindrom. Skrining testovi zapravo daju informacije o tome koliko je vjerovatno da beba ima Daunov sindrom, ali Vam ne mogu dati definitivan odgovor.

Primjeri skrining testova uključuju:

• neinvazivni prenatalni test (NIPT) – iz male količine krvi majke izdvaja se i analizira DNK bebe;
• kombinovani skrining test u prvom trimestru trudnoće – kombinuje se test krvi majke s mjerenjem određenih parametara dobijenih na ultrazvučnom pregledu.

U zavisnosti od rezultata skrining testova, možda ćete željeti da obavite i dijagnostičko testiranje, koje Vam može dati definitivan odgovor da li Vaša beba ima Daunov sindrom. Dijagnostički testovi uključuju uzorkovanje horionskih resica (CVS) i amniocentezu. Oba testa su veoma pouzdana i precizna, ali nose izvjesne rizike – i po bebu i po majku. Osim toga, čak i u slučaju da dijagnostički testovi definitivno potvrde postojanje Daunovog sindroma, oni Vam ne mogu „reći“ kako će to stanje uticati na Vaše dijete i njegov/njen život. Porazgovarajte sa svojim ljekarom ili babicom i saznajte više o ovim testovima.

Daunov sindrom se može dijagnostikovati i odmah po rođenju djeteta. Ako pregledom bebe ljekar uoči ključne fizičke karakteristike ovog stanja, naložiće da se urade analize krvi na osnovu kojih se može postaviti dijagnoza.

Uobičajene karakteristike djece s Daunovim sindromom

Djeca s Daunovim sindromom imaju neke zajedničke fizičke karakteristike, ali takođe liče i na članove svoje porodice. Iako među osobama pogođenim ovim sindromom postoje mnoge razlike, sve one imaju određene intelektualne nedostatke, koji mogu varirati od prilično blagih do teških. Za djecu s Daunovim sindromom to znači kašnjenje u razvoju i određene poteškoće u učenju. Osobe s ovim sindromom mogu imati i niz drugih zdravstvenih problema i stanja. Stoga je veoma važno da ljekar redovno prati zdravstveno stanje Vašeg djeteta.

Podrška djetetu s Daunovim sindromom

Ako Vaše dijete ima Daunov sindrom, vjerovatno će sporije dostizati ključne prekretnice u psihomotornom razvoju – puzanje, hodanje, govor... Ali, baš kao i kod svakog drugog djeteta, njegov/njen razvoj zavisiće u velikoj mjeri od Vaše ljubavi, podrške i stimulacije. Djeca najviše uče od osoba koje se staraju o njima i s kojima provode većinu vremena. Vaša svakodnevna posvećenost, igra i komunikacija s djetetom mogu mu mnogo pomoći. Uz pravu podršku porodice i zajednice, Vaše dijete može odrasti u osobu poput bilo koje druge – živjeti u zajednici, imati posao i održavati dobre odnose s prijateljima i rodbinom.

Redovne provjere zdravlja i razvoja pomoći će da se otkriju zdravstveni problemi kod Vašeg djeteta. Razgovor sa zdravstvenim radnicima koji ga prate, s vašim pedijatrom ili medicinskom sestrom, takođe je dobar način da utvrdite koja je vrsta podrške potrebna Vama i Vašem djetetu.

Usluge rane intervencije za djecu s Daunovim sindromom

Iako ne postoji lijek za Daunov sindrom, rana intervencija može mnogo pomoći. Usluge rane intervencije pružaju Vam dobar okvir za saradnju sa zdravstvenim radnicima na odabiru terapijskih opcija za liječenje djetetovih simptoma, na iznalaženju odgovarajuće podrške i poboljšanju ishoda za Vaše dijete. Zajedno, možete pomoći djetetu da dostigne svoj puni potencijal. Tim profesionalaca uključenih u podršku Vama i Vašem djetetu može uključivati pedijatre, fizioterapeute, radne terapeute, logopede, defektologe i psihologe.

Vodite računa o sebi i svojoj porodici

Saznanje da Vaša nerođena ili tek rođena beba ima Daunov sindrom može biti veliki šok za Vas, porodicu i prijatelje. Razgovarajte s ljekarom i drugim zdravstvenim radnicima o situaciji u kojoj ste se našli, zatražite informacije o zdravstvenom stanju djeteta i o mogućnostima podrške.

Komunikacija i razgovor s drugim roditeljima koji su u sličnoj situaciji takođe je odličan način da dobijete potrebnu podršku. Možete se povezati s njima tako što ćete se pridružiti nekoj grupi za podršku, uživo ili onlajn.

Ako imate više djece, dajte im do znanja da su za Vas ona jednako važna kao njihov brat ili sestra s Daunovim sindromom. Učinite da osjete da Vam je stalo do njih i da ste svjesni kroz šta prolaze. Važno je razgovarati s njima, provoditi vrijeme s njima i pronaći pravu podršku i za njih.