Rano otkrivanje metaboličkih poremećaja kod novorođenčadi

U našoj zemlji sprovodi se skrining novorođenčadi na dvije urođene metaboličke bolesti – hipotireozu i fenilketonuriju.

Ova dva stanja ne mogu se otkriti uobičajenim ljekarskim pregledom na rođenju, zbog čega svako novorođenče prolazi kroz program ranog otkrivanja bolesti, tj. skrining. Ako se ova stanja brzo ne otkriju i liječenje ne počne na vrijeme, mogu dovesti do teške i trajne mentalne zaostalosti i usporenog tjelesnog razvoja djeteta.

Liječenje je krajnje jednostavno – hipotireoza se liječi ljekovima koji sadrže tiroksin (supstancu koja nedostaje organizmu djeteta), a fenilketonurija posebnom dijetom. Djeca koja s liječenjem počnu u prvom mjesecu života imaju normalan rast i razvoj i ne razlikuju se od vršnjaka.

Radi ranog otkrivanja ovih bolesti, rade se ispitivanja uzorka krvi novorođenčadi. Ta ispitivanja su u našoj zemlji obavezna (kao i u svim razvijenim zemljama svijeta), jer je to jedini način da se bolest otkrije i pravovremeno započne liječenje.

Uzorak krvi uzima se u porodilištu, najranije u 48. satu života, obično iz pete novorođenčeta. Kapi krvi nanesu se na filter papir posebne kartice za metabolički skrining, koja se potom šalje u centralnu laboratoriju za ispitivanje metabolizma.

Roditelji se ne obavještavaju ako su rezultati testa u granicama normale. Međutim, ako neki rezultati odstupaju od normale, bićete blagovremeno pozvani u bolnicu. Skrining test ne služi da se postavi konačna dijagnoza bolesti, već prije da identifikuje slučajeve kod kojih postoji sumnja na bolest. To je znak da treba što prije sprovesti dodatna ispitivanja kako bi se, u slučaju potrebe, blagovremeno započelo s liječenjem.    

Ako Vam kažu da test treba ponoviti, to nije nešto što treba da Vas uznemiri. Test se obično ponavlja ako prvi uzorak nije bio ispravan, ako je dijete rođeno prije vremena ili ako je dobijalo transfuziju krvi.