Šta uzrokuje autizam i poremećaje iz spektra autizma

Donedavno se smatralo da su poremećaji iz spektra autizma prouzrokovani isključivo genetskim faktorima, ali su novija istraživanja pokazala da su i faktori sredine podjednako bitni. Malo je vjerovatno da je za nastanak ovog poremećaja odgovoran samo jedan, specifičan gen – vjerovatnije je da se radi o kombinaciji nekoliko gena, njihovoj interakciji i zajedničkoj ekspresiji. 

Mnogi su pojavu autizma dovodili u vezu s gastrointestinalnim poremećajima. Ipak, naučne studije nisu našle dokaze o većoj učestalosti gastrointestinalnih poremećaja kod djece s autizmom.

Sprovedene su mnoge studije koje su pratile razvoj mozga kod djece. Njihovi rezultati pokazuju da se kod određenog broja djece još od najranijeg doba mogu uočiti razlike u strukturi moždanog tkiva. Naime, uočeno je da se kod djece s nekim od poremećaja iz autističnog spektra veličina mozga povećavala znatno brže tokom prvih godina života nego što je to slučaj s ostalom djecom. Smatra se da kod autistične djece različiti djelovi mozga nisu uspijevali da uspostave međusobnu komunikaciju na način na koji je to tipično. Takođe je uočeno da je kod starije djece s autizmom (uzrasta 10–15 godina) prosječna veličina mozga slična veličini mozga djece bez smetnji u razvoju, dok je u kasnijem odraslom dobu kod osoba s autizmom primijećena tendencija smanjivanja zapremine sive i bijele mase.

Veliki broj dokaza iz različitih studija ukazuje na to da se ne smije zanemariti uloga maternalnog (tokom trudoće) i postnatalnog (nakon rođenja) poremećaja u regulaciji imunološkog sistema u nastanku autizma. 

U faktore sredine koji mogu biti povezani s autizmom spadaju: izloženost pesticidima iz okruženja, različite virusne infekcije (varičela, rubela), retinoična kisjelina, primjena određenih ljekova u trudnoći, korišćenje alkohola tokom trudnoće, starost roditelja, komplikacije na porođaju koje su povezane s traumom ili sa ishemijom i nedostatkom kiseonika.

Ne postoji nijedan dokaz koji ukazuje na mogućnost uzročno-posljedične povezanosti vakcina i nastanka autizma.