Fibroza chistică

Despre fibroza chistică

Copiii cu fibroză chistică au prea multă sare în transpirație. De asemenea, produc mucus gros, lipicios, care le blochează plămânii și le înfundă căile respiratorii. Aceste blocaje captează bacteriile, ceea ce duce la o mulțime de infecții și leziuni pulmonare.

Din această cauză, copiii cu fibroză chistică ar putea tuși mult, ar putea avea dificultăți de respirație și ar putea continua să dezvolte infecții toracice.

Mucusul gros cauzat de fibroza chistică poate înfunda pancreasul, blocând fluxul de sucuri pancreatice în intestin pentru a digera alimentele. Deoarece alimentele lor nu au fost digerate corespunzător, copiii cu fibroză chistică pot suferi de malnutriție, scădere în greutate și diaree.

Fibroza chistică poate duce la multe probleme pe termen lung, cum ar fi infecțiile toracice repetate, creșterea slabă și diabetul.

Bărbații cu fibroză chistică ar putea fi infertili, ceea ce înseamnă că au probleme cu a avea copii în mod natural.

Deși mulți copii cu fibroză chistică supraviețuiesc acum până la vârsta adultă, dată fiind starea lor s-ar putea să nu trăiască la fel de mult ca alte persoane.

Cauzele fibrozei chistice

Fibroza chistică este o afecțiune genetică cauzată de un defect sau o anomalie a genei care controlează cantitatea de sare și apă care intră și iese din celulele corpului.

Un bebeluș s-ar putea naște cu fibroză chistică dacă ambii părinți sunt purtători ai acestei gene. Majoritatea purtătorilor genei sunt sănătoși, fără simptome.

Părinții care au un copil cu fibroză chistică au una din patru șanse de a avea un alt copil cu această afecțiune.

Diagnosticul fibrozei chistice

Dacă aveți fibroză chistică în familia dvs., este o idee bună să beneficiați de consiliere genetică și să vă testati pentru fibroza chistică. Persoanele care poartă gena pot fi identificate cu un simplu test de sânge.

Dacă sunteți gravidă și există posibilitatea să moștenească gena pentru fibroza chistică, puteți face teste suplimentare în timpul sarcinii pentru a afla dacă copilul dumneavoastră este afectat.

Copilul dumneavoastră va fi testat pentru fibroză chistică dacă are simptome care suspectează această tulburare, cum ar fi probleme recurente și/sau intestinale. Acesta este un test simplu numit test de transpirație, care implică stimularea unei zone mici de piele pentru a produce transpirație.

În unele țări, unii nou-născuți sunt examinați pentru fibroza chistică. Acest test implică luarea de sânge din călcâiul bebelușului. Dacă acest test arată că bebelușul dvs. are un nivel ridicat al unei enzime numite tripsină imunoreactivă (IRT), testarea genetică pentru mutații genetice comune poate arăta dacă copilul dumneavoastră are fibroză chistică. 

Sprijin și tratament pentru copiii cu fibroză chistică

Nu există nici un remediu pentru fibroza chistică.

Dacă copilul dumneavoastră are fibroză chistică, probabil că va fi tratat într-o unitate specializată de către o echipă specializată de fibroză chistică multidisciplinară.

Tratamentele pentru fibroza chistică pot fi intensive și consumatoare de timp. Copiii trebuie să meargă în mod regulat la unitatea specializată, iar unii copii trebuie să meargă frecvent la spital pentru a gestiona infecțiile toracice.

Fizioterapia și diverse alte tratamente pot sprijini sănătatea copiilor și pot îmbunătăți calitatea vieții copiilor cu această afecțiune. De obicei, copiii au nevoie de tratamente speciale pentru a-și curăța plămânii de două ori pe zi. Aceste tratamente sunt administrate de obicei de un părinte sau de un îngrijitor.

Mai multe perioade de antibiotice zilnice sunt de obicei necesare. Copiii cu fibroză chistică ar putea avea nevoie de suplimente nutritive și steroizi pentru tratarea infecțiilor pulmonare. Medicii recomandă uneori terapia de substituție enzimatică pentru a ajuta la îmbunătățirea nutriției copiilor, precum și o dietă pentru ridicarea nivelului de energie, cu suplimente de sare și vitamine.

Dacă copilul dumneavoastră are fibroză chistică, dumneavoastră și copilul dumneavoastră puteți lucra cu oricare sau cu toți următorii profesioniști din domeniul sănătății:

• consilier genetic
• medic pediatru
• medic pneumolog
• dietetician
• psiholog.

Condiții de viață cu fibroză chistică

Starea activă, exercitarea și fizioterapia toracică îi pot ajuta pe copiii cu fibroză chistică să-și mențină plămânii sănătoși.

Un copil cu fibroză chistică ar putea lipsi mult timp de la școală din cauza vizitelor frecvente la spital. Dacă copilul dumneavoastră are fibroză chistică, este important să informați profesorii despre starea lui și să comunicați cu ei în mod regulat.

În aceasta perioadă, cu un tratament adecvat, persoanele cu fibroză chistică pot trăi vieți productive până la vârsta mijlocie.