Sindromul Down

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down este o afecțiune genetică. Se mai numește și Trisomia 21.

Sindromul Down apare atunci când celulele unui copil au 47 de cromozomi în ele în loc de cele 46 obișnuite. Aceasta afectează aproximativ 1 din fiecare 700-900 de copii și provoacă o serie de probleme fizice și de dezvoltare, precum și dizabilități intelectuale.

Deși știm cum se manifestă sindromul Down, nu știm de ce apare. Știm că nu e vina nimănui. Schimbarea celulelor unui copil se întâmplă în momentul în care copilul este conceput. Sindromul Down poate afecta toate grupurile etnice și culturale și copiii născuți din părinți de toate vârstele.

Majoritatea copiilor născuți cu sindrom Down cresc pentru a duce o viață fericită, sănătoasă și productivă. Unii copii au nevoie doar de un pic de ajutor, iar alții au nevoie de mai mult sprijin.

Screening-ul și diagnosticarea sindromului Down

Poți face teste in timpul sarcinii pentru a afla dacă bebelușul tău are sindrom Down.

Testele de screening îți oferă informații despre cât de probabil este ca bebelușul tău să aibă sindrom Down, însă aceste teste nu îți dau un raspuns clar. Exemple de teste de screening:

• testare prenatală non-invazivă (NIPT): dați o cantitate mică de sânge, care este testată pentru părți din ADN-ul copilului dvs.
• primul trimestru, test de screening combinat: aceasta combină un test de sânge de la tine cu o măsurătoare de la scanarea cu ultrasunete de 12 săptămâni.

În funcție de rezultatele testelor de screening, este posibil să doriți să aveți teste de diagnosticare. Testarea diagnostica îți poate spune cu siguranță dacă bebelușul tău are sindrom Down.

Testele de diagnostic includ prelevarea de probe de vilozități corionice (CVS) și amniocenteza. Ambele teste sunt foarte precise, dar au și unele riscuri. Și chiar dacă testele spun că bebelușul tău are cu siguranță sindromul Down, nu îți pot spune cum îți va afecta această afecțiune copilul. Puteți discuta cu medicul dumneavoastră sau moașă pentru a obține mai multe informații despre aceste teste.

Sindromul Down poate fi, de asemenea, diagnosticat la naștere deoarece există caracteristici fizice cheie pe care medicul dumneavoastră le poate vedea. Daca medicul crede că bebelușul tău are sindrom Down, medicul va confirma acest lucru printr-un test de sange.

Puteți citi mai multe despre testele antenatale pentru anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down.

Caracteristici comune ale sindromului Down

Copiii cu sindrom Down au trăsături fizice comune cu alți copii cu sindrom Down, dar arată și ca proprii lor membri ai familiei.

Sindromul Down este diferit pentru toți cei afectați, dar toate persoanele cu sindrom Down au o anumită dizabilitate intelectuală. Aceasta poate varia de la destul de ușoară, la mai severă.

Pentru copiii cu sindrom Down, dizabilitatea intelectuală înseamnă o oarecare întârziere în dezvoltare și o anumită dificultate de învățare.

Persoanele cu sindrom Down ar putea avea, de asemenea, o serie de afecțiuni medicale și de sănătate, deci este important ca starea de sănătate a copilului să fie verificată în mod regulat de către profesioniștii din domeniul sănătății.

Sustinerea copilului cu sindrom Down

Vă puteți aștepta ca repere cheie - cum ar fi mersul de-a bușilea, vorbirea sau mersul - vor fi dobândite, probabil, mai lent în cazul copilului dumneavoastră cu sindrom Down.

Însă, ca în cazul oricarui alt copil, dragostea si stimularea ta sunt cele mai importante influențe asupra dezvoltarii copilului tău. Copiii învață cel mai mult de la oamenii care au grijă de ei și cu care își petrec cea mai mare parte a timpului, astfel încât joaca și comunicarea de zi cu zi pot ajuta foarte mult copilul.

Cu sprijinul familiei și al comunității, copilul cu sindrom Down poate crește pentru a fi la fel ca oricine altcineva - care trăiește în comunitate, deține un loc de muncă și are relații bune cu prietenii și familia.

Controalele regulate de sănătate și dezvoltare vă vor ajuta să depistați orice probleme are copilul dumneavoastră. Să vorbești cu profesioniștii din domeniul sănătății, cum ar fi asistenta medicală de familie sau medicul de familie, este, de asemenea, o modalitate bună de a afla ce ajutor ai nevoie tu și copilul tău.

Servicii de intervenție timpurie pentru copiii cu sindrom Down

Deși nu există nici un leac pentru sindromul Down, intervenția timpurie poate face diferența. Prin intermediul serviciilor de intervenție timpurie, puteți lucra cu profesioniștii din domeniul sănătății pentru a alege opțiuni de terapie pentru a trata simptomele copilului dvs., pentru a vă sprijini copilul, pentru a îmbunătăți rezultatele pentru copilul dumneavoastră și pentru a-l ajuta să-și atingă potențialul maxim.

Echipa de profesioniști implicați în susținerea dumneavoastră și a copilului dumneavoastră ar putea include pediatri, fizioterapeuți, terapeuți ocupaționali, logopezi, profesori de educație specială și psihologi.

Ai grijă de tine și de familia ta

Să ți se spună că bebelușul tău nenăscut sau abia născut are sindromul Down poate fi un mare șoc pentru tine, familia și prietenii tăi. Dacă aveți nevoie de informații și sprijin, apelați la serviciile locale de sănătate și asistență socială.

Vorbind cu alți părinți poate fi, de asemenea, o modalitate foarte bună de a obține sprijin pentru tine. Vă puteți conecta cu alți părinți aflați în situații similare, alăturându-vă unui grup de suport organizat față în față sau online.

Dacă aveți alți copii, acești frați ai copiilor cu dizabilități trebuie să simtă că sunt la fel de importanți pentru voi – că vă pasă de ei și prin ce trec. Este important să vorbești cu ei, să petreci timp cu ei și să găsești sprijinul potrivit și pentru ei.