Cistična fibroza
O cističnoj fibrozi
Deca sa cističnom fibrozom imaju previše soli u znoju. Takođe, proizvode gustu, lepljivu sluz koja im blokira pluća, začepljuje disajne puteve i teško se iskašljava. Ovako blokirani disajni putevi zadržavaju bakterije, što dovodi do čestih infekcija i oštećenja pluća. Zbog toga, deca sa cističnom fibrozom mogu mnogo da kašlju, imaju poteškoća sa disanjem i stalno dobijaju infekcije disajnih puteva. Takođe, gusta sluz koja se javlja u sklopu cistične fibroze može začepiti kanale pankreasa, blokirajući protok sokova za varenje hrane iz pankreasa u creva. Pošto hrana koju unesu nije dovoljno svarena, deca sa cističnom fibrozom mogu patiti od neuhranjenosti, gubitka težine i dijareje. Cistična fibroza može dovesti do mnogih dugoročnih problema, kao što su ponovljene infekcije disajnih puteva, loš rast i dijabetes. Muškarci sa cističnom fibrozom mogu biti neplodni, što znači da imaju problema da prirodno dobiju decu. Iako mnoga deca sa cističnom fibrozom sada preživljavaju sve do odraslog doba, njihovo stanje znači da možda neće živeti tako dugo kao drugi ljudi.
Uzroci cistične fibroze
Cistična fibroza je genetsko stanje uzrokovano defektom ili abnormalnošću u genu koji kontroliše koliko soli i vode ulazi i izlazi iz ćelija tela. Beba može da se rodi sa cističnom fibrozom ako su oba roditelja nosioci ovog gena. Većina nosilaca gena je zdrava bez ikakvih simptoma. Šanse za roditelje koji imaju dete sa cističnom fibrozom su jedan prema četiri da će imati još jedno dete sa ovim stanjem.
Dijagnoza cistične fibroze
Ako postoji zabeležena pojava cistične fibroze u vašoj porodici, dobra je ideja da obavite genetsko savetovanje i testiranje na cističnu fibrozu. Ljudi koji nose gen mogu se identifikovati jednostavnim testom krvi. Ako ste trudni i postoji mogućnost da vaše dete nasledi gen za cističnu fibrozu, možete da uradite dodatne testove tokom trudnoće da biste utvrdili da li je vaše dete pogođeno ovim stanjem. Vaše dete će biti testirano na cističnu fibrozu ako ima simptome koji izazivaju sumnju na ovaj poremećaj, kao što su ponavljani problemi sa plućnima i/ili crevima. Ovo je jednostavan test koji se zove test znojenja, koji uključuje stimulisanje male površine kože da proizvodi znoj. U nekim zemljama, neka novorođenčad mogu proći skrining pregled na cističnu fibrozu. Ovaj test uključuje vađenje krvi iz pete vaše bebe. Ako ovaj test pokaže da vaša beba ima visok nivo enzima koji se zove imunoreaktivni tripsin (IRT), genetsko testiranje na uobičajene genske mutacije može pokazati da li vaše dete ima cističnu fibrozu.
Podrška i lečenje dece sa cističnom fibrozom
Ne postoji lek za cističnu fibrozu. Ako vaše dete ima cističnu fibrozu, verovatno će biti lečeno u specijalizovanoj jedinici od strane specijalističkog multidisciplinarnog tima za cističnu fibrozu. Lečenje cistične fibroze može biti intenzivno i dugotrajno. Deca moraju redovno da idu u specijalističku službu, a neka deca moraju često da idu u bolnicu kako bi se izborila sa infekcijama disajnih puteva. Fizioterapija i razni drugi tretmani mogu poboljšati zdravstveno stanje i uvećati kvalitet života dece sa ovim stanjem. Deci su obično potrebni posebni tretmani za čišćenje pluća dva puta dnevno. Ove tretmane obično sprovodi roditelj ili staratelj. Obično je potrebno korišćenje antibiotika po savetu lekara. Deci sa cističnom fibrozom mogu takođe biti potrebni dodaci u ishrani i steroidi za lečenje plućnih infekcija. Lekari u nekim slučajevima preporučuju i poseban režim ishrane, adekvatne suplemente i slično. Ako vaše dete ima cističnu fibrozu, vi i vaše dete ćete verovatno sarađivati sa nekim ili svim od sledećih zdravstvenih radnika:
• genetski savetnik
• pedijatar
• specijalista za plućne bolesti
• dijetetičar
• fizioterapeut.
Živeti sa cističnom fibrozom
Ostati aktivan, vežbati i praktikovati fizioterapiju grudnog koša može pomoći deci sa cističnom fibrozom da održe pluća zdrava. Dete sa cističnom fibrozom može mnogo izostajati iz škole zbog čestih poseta bolnici. Ako vaše dete ima cističnu fibrozu, važno je da obavestite nastavnike o njegovom stanju i da redovno komunicirate sa njima. U naše vreme, uz dobar tretman, ljudi sa cističnom fibrozom mogu da žive produktivno i do srednjih godina.
