Daunov sindrom

Šta je Daunov sindrom?

Daunov sindrom (Down syndrome) je genetsko stanje. Takođe se zove i trizomija 21. Daunov sindrom se dešava kada detetove ćelije imaju 47 hromozoma umesto uobičajenih 46. Pogađa otprilike 1 od svakih 700-900 beba i izaziva niz fizičkih i razvojnih problema, kao i intelektualne poteškoće. Iako znamo kako Daunov sindrom nastaje, ne znamo zašto. Znamo da niko nije kriv. Često se promena bebinih ćelija dešava u trenutku kada je beba začeta. Daunov sindrom može se javiti u svim etničkim i kulturnim grupama, kao i kod dece rođene od roditelja svih uzrasta. Većina dece rođene sa Daunovim sindromom odrasta i vodi srećne, zdrave i produktivne živote. Nekoj deci treba samo malo pomoći, a drugoj više podrške.

Skrining i dijagnostika Daunovog sindroma

Tokom trudnoće mogu se uraditi testovi koji će vam pomoći da saznate da li vaša beba ima Daunov sindrom. Skrining testovi vam daju informacije o tome koliko je verovatno da vaša beba ima Daunov sindrom, ali ovi testovi vam ne daju definitivan odgovor. Primeri skrining testova uključuju:

• neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT): dajete malu količinu krvi koja se testira na delove DNK vaše bebe

• kombinovani skrining test u prvom trimestru: ovo kombinuje vaš krvni test sa merenjem određenih parametara na ultrazvučnom pregledu.

U zavisnosti od rezultata skrining testova, možda ćete želeti da imate dijagnostičko testiranje. Dijagnostičko testiranje vam može definitivno reći da li vaša beba ima Daunov sindrom. Dijagnostički testovi uključuju uzorkovanje horionskih resica (CVS) i amniocentezu. Oba ova testa su veoma tačna, ali imaju i neke rizike. Čak i ako testovi kažu da vaše dete definitivno ima Daunov sindrom, oni vam ne mogu reći kako će to stanje uticati na vaše dete u životu. Možete razgovarati sa svojim lekarom ili babicom da biste dobili više informacija o ovim testovima. Daunov sindrom se takođe može dijagnostikovati pri rođenju, jer postoje ključne fizičke karakteristike koje vaš lekar može da vidi. Ako lekar misli da vaša beba ima Daunov sindrom, lekar će to potvrditi tako što će vašoj bebi uraditi analize krvi.

Uobičajene karakteristike Daunovog sindroma

Deca sa Daunovim sindromom dele fizičke karakteristike sa drugom decom sa Daunovim sindromom, ali takođe izgledaju kao članovi svoje porodice. Daunov sindrom je različit za sve pogođene, ali svi ljudi sa Daunovim sindromom imaju neki intelektualni nedostatak. Može da varira od prilično blagog do težeg. Za decu sa Daunovim sindromom, intelektualna ometenost znači izvesno kašnjenje u razvoju i određene poteškoće u učenju. Ljudi sa Daunovim sindromom takođe mogu imati niz različitih zdravstvenih stanja, tako da je važno da zdravstveni radnici redovno prate zdravstveno stanje vašeg deteta.

Podrška vašem detetu sa Daunovim sindromom

Možete očekivati da će ključne prekretnice u psihomotornom razvoju – poput hodanja, govora i puzanja – verovatno biti sporije za vaše dete sa Daunovim sindromom. Ali kao i kod svakog drugog deteta, vaša ljubav i stimulacija su najvažniji uticaji na razvoj vašeg deteta. Deca najviše uče od ljudi koji o njima brinu i sa kojima provode većinu vremena, tako da svakodnevna igra i komunikacija mogu mnogo pomoći vašem detetu. Uz podršku porodice i zajednice, vaše dete sa Daunovim sindromom može da odraste kao i bilo ko drugi – da živi u zajednici, da ima posao i održava dobre odnose sa prijateljima i porodicom. Redovne provere zdravlja i razvoja pomoći će da se otkriju zdravstveni problemi kod vašeg deteta. Razgovor sa zdravstvenim radnicima kao što su porodična medicinska sestra ili lekar opšte prakse je takođe dobar način da utvrdite koja je pomoć potrebna vama i vašem detetu.

Usluge rane intervencije za decu sa Daunovim sindromom

Iako ne postoji lek za Daunov sindrom, rana intervencija može napraviti razliku. Kroz usluge rane intervencije, možete sarađivati sa zdravstvenim radnicima na odabiru terapijskih opcija za lečenje simptoma vašeg deteta, podršku vašem detetu, poboljšanje ishoda za vaše dete i pomoć da dostigne svoj puni potencijal. Tim profesionalaca uključenih u podršku vama i vašem detetu može uključivati pedijatre, fizioterapeute, radne terapeute, logopede, defektologe i psihologe.

Vodite računa o sebi i svojoj porodici

Situacija u kojoj vam je saopšteno da vaša nerođena ili nova beba ima Daunov sindrom može biti veliki šok za vas, vašu porodicu i prijatelje. Razgovor sa drugim roditeljima takođe može biti odličan način da dobijete podršku. Možete se povezati sa drugim roditeljima u sličnim situacijama tako što ćete se pridružiti uživo ili onlajn grupi za podršku. Ako imate drugu decu, ova braća i sestre dece sa smetnjama u razvoju treba da osete da su vam jednako važni – da vam je stalo do njih i do svega kroz šta prolaze. Važno je razgovarati i provoditi vreme sa njima i pronaći pravu podršku i za njih.