Rano otkrivanje metaboličkih poremećaja kod novorođene dece

U našoj zemlji sprovodi se skrining na dve urođene bolesti metabolizma: hipotireozu i feniketonuriju. Ove bolesti na rođenju ne mogu da se otkriju uobičajenim pregledom, zbog čega se kod sve novorođene dece sprovodi program ranog otkrivanja. Specifičnost ovih bolesti je da, ako se lečenje ne počne na vreme, dovode do trajne i teške umne zaostalosti kao i do usporenog telesnog razvoja deteta.

Lečenje obe bolesti je jednostavno: hipotireoza se leči tabletama tiroksina a fenilketonurija posebnom dijetom. Deca koja počnu sa lečenjem u prvom mesecu života imaju normalan rast i razvoj i ne razlikuju se od vršnjaka.

U cilju ranog otkrivanja ovih bolesti, u svim razvijenim zemljama sveta, kao i u našoj zemlji, rade se ispitivanja uzoraka krvi sve novorođenčadi. Ta ispitivanja su jedini siguran način da se bolest otkrije i lečenje započne pravovremeno!

Uzorak krvi uzima se u porodilištu, najranije u 48.satu života deteta. Uzorak se uzima iz pete novorođenčeta tako što se kapi krvi nanesu na filter papir na posebnoj kartici za metabolički skrining. Kartice se šalju u centralnu laboratoriju za ispitivanje metabolizma.

Ako su rezultati testa normalni, vas o tome neće posebno obaveštavati. Međutim, ako neka analiza odstupa od normale, bićete blagovremeno pozvani u bolnicu. Skrining testom se ne postavlja dijagnoza bolesti, već samo sumnja. Dodatno ispitivanje treba provesti što pre, da bi se lečenje blagovremeno započelo, ako je potrebno.   

Ponavljanje testa je potrebno ako  prvi uzorak nije bio ispravan, ako je dete rođeno pre vremena, ako je dobijalo transfuziju krvi. Rezultati analiza čuvaju se u centralnoj laboratoriji.