Муковисцидоз (кистозный фиброз)

Муковисцидоз

Муковисцидоз — это системное наследственное заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции и тяжелыми нарушениями функций органов дыхания. При муковисцидозе вырабатывается густая, липкая слизь, которая блокирует легкие, закупоривает дыхательные пути и трудно откашливается. В местах такой закупорки скапливаются бактерии, что приводит ко множеству инфекций и повреждению легких.

Дети с муковисцидозом много кашляют, им трудно дышать, и у них снова и снова возникают инфекции дыхательных путей.

Кроме того, вызванная муковисцидозом густая слизь может закупоривать поджелудочную железу, блокируя поступление в кишечник соков поджелудочной железы для переваривания пищи. Поскольку пища у детей с муковисцидозом не переваривается должным образом, они могут страдать от недоедания, потери веса и диареи.

Муковисцидоз может приводить ко многим долгосрочным проблемам, таким как постоянно возникающие инфекции дыхательных путей, слабый набор веса и диабет.

Мужчины с диагностированным муковисцидозом могут иметь сложности с зачатием детей.

С развитием диагностики и лечения дети с муковисцидозом доживают до зрелого возраста, однако, такой диагноз означает, что продолжительность их жизни, возможно, будет короче, чем у других людей.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз — это генетическое заболевание, вызванное мутацией гена, который контролирует то, сколько соли и воды поступает в клетки организма и выделяется из них.

Малыш может родиться с муковисцидозом, если оба родителя являются носителями такого гена. Большинство носителей гена здоровы, и у них не наблюдается никаких симптомов.

Вероятность, что у родителей, у которых уже есть ребенок с муковисцидозом, появится еще один ребенок с таким заболеванием, составляет 25 процентов.

Диагностика муковисцидоза

Если у кого-то из членов вашей семьи диагностировали муковисцидоз, обратитесь за медико-генетической консультацией и сдайте анализ на муковисцидоз. Наличие гена можно определить с помощью простого анализа крови.

Если вы беременны и существует вероятность того, что ваш будущий ребенок унаследует ген, отвечающий за муковисцидоз, вы можете сдать дополнительные анализы во время беременности, чтобы выяснить, есть ли он у вашего ребенка.

У вашего ребенка возьмут анализы на муковисцидоз, если у него имеются симптомы, которые вызывают подозрение на это заболевание, например, постоянно возникающие проблемы с дыхательной системой и/или кишечником. Это простой анализ, называемый потовой пробой, который включает в себя стимуляцию небольшого участка кожи для выработки пота.

В некоторых странах новорожденных могут направить пройти обследование на муковисцидоз. Такой анализ включает в себя взятие крови из пятки малыша. Если результаты анализа зафиксируют высокий уровень содержания фермента, называемого иммунореактивным трипсином (ИРТ), то генетический анализ на общие генные мутации может показать, есть ли у вашего ребенка муковисцидоз. 

Помощь и лечение детей с муковисцидозом

Лечения от муковисцидоза не существует.

Если у вашего ребенка муковисцидоз, то, вероятно, его лечением будет заниматься специализированная многопрофильная группа специалистов по муковисцидозу в специализированном отделении.

Лечение муковисцидоза может быть интенсивным и займет много времени. Детям необходимо регулярно посещать такое специализированное отделение, а некоторым придется часто ложиться в больницу для лечения инфекций дыхательных путей.

Физиотерапия и различные методы лечения могут поддерживать здоровье и улучшить качество жизни детей с этим заболеванием. Детям также требуются специальные процедуры для очистки легких, которые нужно делать два раза в день. Эти процедуры обычно выполняет родитель или лицо, заботящееся о ребенке.

Обычно необходимо пройти несколько курсов ежедневного приема антибиотиков. Для лечения легочных инфекций детям с муковисцидозом также могут понадобиться пищевые добавки и стероиды. Врачи иногда рекомендуют заместительную ферментную терапию, чтобы помочь улучшить усваиваемость пищи, а также высокоэнергетическую диету с солевыми и витаминными добавками.

Если у вашего ребенка муковисцидоз, вы и ваш ребенок можете наблюдаться у любого или всех из перечисленных далее медицинских специалистов:

• специалист по медико-генетическому консультированию
• педиатр
• пульмонолог
• врач-диетолог
• физиотерапевт

Жизнь с муковисцидозом

Если дети с муковисцидозом будут оставаться активными, заниматься спортом и проходить физиотерапию органов грудной клетки, то это может помочь им сохранять свои легкие здоровыми.

Ребенок с муковисцидозом может часто пропускать школу из-за необходимости регулярно ложиться в больницу. Если у вашего ребенка муковисцидоз, важно рассказать учителям о его заболевании и регулярно общаться с ними.

При хорошем лечении люди с муковисцидозом могут жить полноценной жизнью до среднего возраста.