Выявление нарушений обмена веществ у новорожденных на раннем этапе

В нашей стране скрининг проводится для выявления двух врожденных болезней обмена веществ: гипотиреоз и фенилкетонурия. Такие заболевания невозможно выявить при рождении в ходе обычного обследования; следовательно, все новорожденные дети проходят обследование для их выявления на раннем этапе. Особенностью этих заболеваний является то, что, если вовремя не начать лечение, они приводят к стойкой и тяжелой умственной отсталости у ребенка, а также к замедлению физического развития.

Лечение обоих заболеваний простое: гипотиреоз лечится таблетками тироксина, а фенилкетонурия — с помощью специальной диеты. Дети, лечение которых начинается в первый месяц жизни, нормально растут и развиваются, не отличаясь от своих сверстников.

Для раннего выявления этих заболеваний во всех развитых странах мира, в том числе и в нашей стране, проводятся анализы крови всех новорожденных. Такие анализы являются единственным надежным способом выявления болезни для своевременного начала лечения!

Кровь на анализ берется в роддоме не ранее чем через 48 часов после рождения ребенка. Образец берется из крошечного прокола на пятке новорожденного, при этом капли крови помещаются на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки. Эти тест-бланки отправляются в центральную лабораторию для выявления болезней обмена веществ.

Если результаты анализа удовлетворительные, вам ничего не сообщат. Однако, если какой-либо результат анализа будет иметь отклонения от нормы, вас попросят своевременно явиться в больницу. Анализ в рамках скрининга не позволяет диагностировать заболевание, а скорее выявляет подозрительные случаи. Следует как можно скорее провести дополнительное обследование, чтобы при необходимости можно было своевременно начать лечение.   

Необходим повторный анализ, если первая проба оказалась недостоверной, если ребенок родился недоношенным или если ему сделали переливание крови. Результаты анализов хранятся в центральной лаборатории.