Синдром Дауна

Синдром Дауна является распространенным генетическим заболеванием, которое приводит к умственной отсталости и ряду проблем физического характера, включая проблемы с обучением. Скрининг и диагностические исследования во время беременности могут показать, какова вероятность, что у вашего ребенка может быть синдром Дауна. Также это заболевание диагностируют при рождении. Раннее вмешательство, регулярные проверки здоровья и поддержка со стороны семьи помогут детям с синдромом Дауна вырасти и вести счастливую, здоровую и полноценную жизнь.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна является генетическим заболеванием. Его также называют трисомией по хромосоме 21.

Синдром Дауна возникает, когда в клетках ребенка в конечном итоге оказывается 47 хромосом вместо обычных 46. Он возникает примерно у 1 из 700-900 малышей и вызывает ряд физических проблем и проблем с развитием, а также умственную отсталость.

Хотя ученым известно, как возникает синдром Дауна, им неизвестно, почему он возникает. Известно, что никто не виноват в этом. Часто изменение клеток у малыша происходит в момент зачатия. Дети с синдромом Дауна могут появляться в любых этнических и культурных группах, а также у родителей любых возрастов.

Большинство детей, рожденных с синдромом Дауна, вырастают и ведут счастливую, здоровую и полноценную жизнь. Одни дети вполне самостоятельны, а другие нуждаются в дополнительной поддержке.

Скрининг и диагностика синдрома Дауна

Во время беременности вы можете сдать анализы, которые помогут вам узнать, есть ли у вашего малыша синдром Дауна.

Скрининг позволит вам узнать, какова вероятность, что у вашего ребенка синдром Дауна, но такие проверки не дадут вам четкого ответа. К примерам скрининг-тестов относятся:

неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): это анализ, при котором в образце вашей крови исследуется ДНК малыша
комбинированный скрининг первого триместра: он сочетает в себе анализ вашей крови с измерениями, полученными в ходе ультразвукового исследования плода на 12-й неделе беременности.

В зависимости от результатов скрининг-тестов, вам могут рекомендовать провести диагностическое исследование. Такое исследование может точно определить, есть ли у вашего малыша синдром Дауна.

Диагностические исследования включают в себя биопсию ворсин хориона (БХ) и амниоцентез. Оба этих исследования очень точны, но они также несут некоторые риски. И даже если результаты этих исследований свидетельствуют о том, что у вашего ребенка определенно есть синдром Дауна, они не могут сообщить, как это заболевание повлияет на вашего ребенка в жизни. Вы можете проконсультироваться со своим врачом или акушеркой, они более подробно расскажут вам об этих исследованиях.

Синдром Дауна также можно диагностировать при рождении, потому что существуют ключевые физические особенности, которые может увидеть врач. Также подтвердить диагноз можно по анализу крови.

Ознакомьтесь с информацией о дородовых исследованиях для выявления хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.

Общие особенности синдрома Дауна

У детей с синдромом Дауна есть общие физические особенности, характерные для детей с этим заболеванием, но при этом они похожи на членов своей семьи.

Синдром Дауна проявляется по-разному, но у всех людей с этим синдромом наблюдается некоторая умственная отсталость. Она может варьироваться от довольно легкой до более тяжелой формы.

Для детей с синдромом Дауна умственная отсталость означает некоторую задержку в развитии и сложности с обучением.

У людей с синдромом Дауна также может быть ряд заболеваний, поэтому важно, чтобы медицинские специалисты регулярно проверяли состояние здоровья вашего ребенка.

Помощь вашему ребенку с синдромом Дауна

Если у вашего ребенка синдром Дауна, будьте готовы к тому, что ключевые этапы развития — умение ходить, разговаривать и ползать — будут наступать у него позднее.

Важно знать, что именно ваша любовь и поддержка больше всего влияют на развитие ребенка. Больше всего дети учатся у тех людей, которые заботятся о них и с которыми они проводят большую часть своего времени, поэтому ежедневные игры и общение во многом помогают вашему ребенку развиваться.

При поддержке семьи и окружающих ваш ребенок с синдромом Дауна может вырасти таким же, как и все остальные — он научится жить в обществе, у него будет работа и хорошие отношения с друзьями и семьей.

Если регулярно проверять здоровье и развитие вашего ребенка, это поможет своевременно выявить любые проблемы у него. Если вы будете консультироваться с медицинскими специалистами, например, патронажной медсестрой или педиатром, то это также поможет вам определить, какая помощь нужна вам и вашему ребенку.

Раннее вмешательство для детей с синдромом Дауна

Хотя лечения от синдрома Дауна не существует, раннее вмешательство может принести свои плоды. Благодаря услугам по раннему вмешательству вы можете работать с медицинскими специалистами, которые помогут выбрать варианты лечения симптомов у вашего ребенка, окажут ему поддержку, позволят добиться лучших результатов для вашего ребенка и помогут ему полностью раскрыть свой потенциал.

В группу специалистов, оказывающих помощь вам и вашему ребенку, могут входить педиатры, физиотерапевты, эрготерапевты, логопеды, дефектологи и психологи.

Забота о себе и своей семье

Когда вам скажут, что у вашего нерожденного малыша или новорожденного синдром Дауна, то для вас, вашей семьи и друзей это может быть сильным ударом. Если вам нужна информация и помощь, обратитесь в местные органы здравоохранения и социального обеспечения.

Общение с другими родителями — это отличный способ получить поддержку в непростой для вас ситуации. Вы можете наладить общение с другими родителями, у которых схожий опыт, если присоединитесь к группе поддержки в рамках личных встреч или в режиме онлайн.

Если у вас есть другие дети, то братья и сестры детей с ограниченными возможностями должны чувствовать, что они так же важны для вас — что вы заботитесь о них и вас беспокоит то, через что они проходят. Важно разговаривать, проводить с ними время и находить для них способы поддержки.