Geneticky podmienené ochorenie s tvorbou hustého hlienu

Cystická fibróza (CF) je jedno z najčastejších geneticky podmienených ochorení, ktoré postihuje viaceré orgány, ako napríklad pľúca, tráviaci systém (črevo, pečeň, žlčník, pankreas), potné žľazy, pohlavné žľazy (neplodnosť postihnutého) a iné. V dôsledku genetickej poruchy dochádza ku tvorbe nadmerne väzkého, hustého hlienu, ktorý následne upcháva dýchacie cesty a vývody žliaz ostatných orgánov. Typickým prejavom je aj tvorba nadmerne slaného potu, preto sa im hovorí aj "slané" deti. Ochorenie má závažný predpokladaný priebeh (prognózu), a len špecializovaná liečba môže zlepšiť kvalitu života detí s cystickou fibrózou.

Príčiny cystickej fibrózy

Cystická fibróza je geneticky podmienené ochorenie. Vzniká v dôsledku mutácie génu, ktorý kóduje tzv. chloridový kanál. Ten riadi presun vody a soli medzi bunkou a okolím, teda riadi koľko soli a vody ide dovnútra bunky a koľko von. 

Dieťa s cystickou fibrózou sa narodí, ak sú obaja rodičia nositeľmi tohto zmutovaného génu. Väčšina nositeľov génu je zdravá, bez akýchkoľvek príznakov. Rodičia, ktorí už majú dieťa s cystickou fibrózou, majú pravdepodobnosť jedna ku štyrom, že budú mať aj ďalšie dieťa s týmto ochorením.

Pri cystickej fibróze je porušený transport iónov tzv. chloridovým kanálom. V bunkách sa hromadí zvýšené množstvo NaCl a vzniká hustý mazľavý lepkavý (viskózny) hlien v dýchacích cestách. Zhoršené je aj vylučovanie pankreatických enzýmov, zahustená žlč, väzký hlien v črevách, v pohlavných orgánoch a znížená tvorba spermií. Deti s cystickou fibrózou okrem toho majú v pote príliš veľa soli, preto ich pot chutí slano.

Príznaky cystickej fibrózy

  • Postihnutie dýchacích ciest 

Hustý, lepkavý hlien sa ťažko vykašliava, upcháva dýchacie cesty a blokuje pľúca. V takto postihnutých pľúcach sa ľahšie zachytávajú baktérie, čo vedie k mnohým infekciám až poškodeniu pľúc. Deti s cystickou fibrózou majú preto chronický kašeľ, ťažkosti s dýchaním a trpia opakovanými infekciami pľúc. V dôsledku dlhodobého nedostatočného okysličenia tkanív (chronickej hypoxie) sú viditeľné aj zmeny na kostiach (súdkovitý hrudník, paličkovité prsty, nechty tvaru hodinového sklíčka). Okrem pľúc bývajú závažne postihnuté aj prínosové dutiny, typický je vznik nosových polypov.

  • Postihnutia tráviaceho traktu 

V črevách je prítomný zahustený hlien, ktorý znemožňuje pohyb črevných klkov a zhoršuje črevnú pasáž. Dochádza k upchatiu čriev. Tento príznak môže byť prítomný u dieťaťa už v maternici, kedy sa v črevách hromadí tzv. mekónium (obdoba stolice u plodu) a po narodení dieťa nevyprázdni prvú stolicu (smolku). Vzniká črevná nepriechodnosť tzv. mekóniový ileus.

Hustý sekrét môže upchávať aj pankreas. Blokuje tak tok pankreatických štiav do čreva. Tieto šťavy sú potrebné na správne trávenie potravy. V dôsledku nesprávneho trávenia môžu deti s cystickou fibrózou trpieť podvýživou, stratou hmotnosti a chronickou hnačkou. V dôsledku podvýživy a chýbania živín deti nedostatočne rastú. 

Závažnou komplikáciou v dôsledku poškodenia pankreasu  je vznik cukrovky (diabetes). 

Zahustený sekrét môže upchávať aj žlčník, čo vedie k zvýšenej tvorbe žlčníkových kameňov, ktoré môžu vyvolávať opakované zápaly žlčníka. 

Poškodenie pečene vedie k jej stukovateniu až cirhóze. 

Nezriedka deti s cystickou fibrózou trpia predpadnutím čreva von cez konečník (prolapsom rekta).

  • Postihnutie pohlavných orgánov
    • uvoľnenie hlienu v dýchacích cestách a udržanie dostatočnej kapacity pľúc (denná respiračná fyzioterapia, inhalácie a mukolytická liečba, kondičné cvičenia, včasná antibiotická liečba),

Muži s cystickou fibrózou môžu byť neplodní, čo znamená, že majú problém počať deti prirodzeným spôsobom.

Ženská neplodnosť je menej častá, 80 % žien môže otehotnieť a dokonca aj donosiť zdravého novorodenca, avšak počatie je náročnejšie pre väzký hlien prítomný na krčku maternice, ktorý sťažuje priechod spermií k vajíčku. Taktiež samotné tehotenstvo prináša riziká, zhoršuje priebeh ochorenia, zvyšuje nároky na prívod kyslíka a živín. Preto je nevyhnutné tehotenstvo vopred plánovať, zvážiť zdravotný stav pacientky a celé tehotenstvo dôkladne sledovať.

Diagnostika cystickej fibrózy

Ak máte cystickú fibrózu vo svojej rodine, je vhodné absolvovať genetické poradenstvo a vyšetrenie na cystickú fibrózu. Ľudia, ktorí sú nositeľmi zmutovaného génu, môžu byť identifikovaní jednoduchým krvným testom.

Ak ste tehotná a existuje možnosť, že Vaše dieťa zdedí zmutovaný gén pre cystickú fibrózu, môžete počas tehotenstva absolvovať ďalšie testy.

Na Slovensku sú novorodenci vyšetrení na cystickú fibrózu celoplošne ešte v pôrodnici, tzv. skríningové vyšetrenie z päty. V prípade, že je toto skríningové vyšetrenie pozitívne (má vysokú hladinu tzv. imunoreaktívneho trypsínu- IRT), dieťa absolvuje genetické vyšetrenie na bežné génové mutácie.

V určitých prípadoch sa však stane, že dieťa nie je diagnostikované v novorodeneckom veku. Ak má však príznaky, ktoré vyvolávajú podozrenie na túto poruchu, ako sú opakujúce sa pľúcne a/alebo črevné problémy, absolvuje pomerne jednoduchý test, tzv. potný test (stimulácia malej oblasti kože na produkciu potu a následne analýza potu) ev. genetické vyšetrenie.

Podrobne sa vyšetruje najmä štruktúra a funkcia pľúc. Medzi dôležité vyšetrenia patrí röntgenové vyšetrenie pľúc a špeciálne CT vyšetrenie (HRCT), na ktorom sa podrobne dajú zobraziť zmeny tkaniva pľúc. 

Funkčným vyšetrením pľúc je spirometria. Pacient vydýchne do trubice a podľa nameraných hodnôt prietoku vzduchu lekár vyhodnotí funkčné schopnosti pľúc (funkčnú kapacitu) a tým aj rozsah poškodenia pľúcneho tkaniva.

Mikrobiologické vyšetrenie z vykašľaného hlienu (spútum), z výteru z nosa alebo mandlí môže preukázať prítomnosť patogénov ako sú Pseudomonas, zlatý stafylokok (S. aureus), hemofilus (H.influenzae) alebo Burkholderia cepacia, čo sú typické baktérie postihujúce dýchací systém pacientov s cystickou fibrózou. Vyšetrenie na tieto patogény vyžaduje zdĺhavé pestovanie baktérii z výteru na špeciálnych pôdach (kultivácia).

Na sledovanie stavu tráviaceho traktu sa využíva aj ultrasonografické vyšetrenie (USG) pečene, žlčníka či pankreasu. 

Analýza strát tukov, ktoré sa vylučujú v stolici, nám ukáže stupeň poškodenia funkcie pankreasu, vyšetrenie glykémie, pečeňových testov a amyláz rozpozná diabetes, poškodenie pečene a pankreasu. 

Podpora a liečba detí s cystickou fibrózou

Liečba cystickej fibrózy je celoživotná a každodenná. Mala by byť začatá čo najskôr, v ideálnom prípade ešte pred rozvojom prvých klinických príznakov. 

Liečba je zameraná na: 

  • dosiahnutie dostatočných hmotnostných prírastkov, dostatočného rastu a pubertálneho vývinu (vysokokalorická strava, výživové doplnky, podávanie pankreatických enzýmov,...),  
  • liečbu komplikácií napr. cukrovky (diabetes mellitus).

V súčasnosti existuje aj na Slovensku liečba, ktorá ovplyvňuje priamo chloridový kanál a má výrazne benefity pre pacienta.

Ak má Vaše dieťa cystickú fibrózu, bude pravidelne sledované viacerými odborníkmi (multidisciplinárny tím) v špecializovaných ambulanciách a na starosti ho bude mať: 

  • pľúcny lekár,
  • fyzioterapeut,
  • odborník na výživu (dietológ),
  • diabetológ, 
  • psychológ a iní podľa jednotlivých postihnutí, 
  • primárny pediater  

Liečba cystickej fibrózy musí byť intenzívna a je časovo náročná. Dieťa s cystickou fibrózou denne inhaluje a minimálne 2xdenne rehabilituje. Deti musia pravidelne navštevovať špecializované oddelenia a niektoré deti bývajú opakovane hospitalizované. Dieťa často vynecháva školskú dochádzku aj kvôli častým návštevám rôznych špecialistov. Ak má Vaše dieťa cystickú fibrózu, je dôležité informovať učiteľov o ochorení dieťaťa a pravidelne s nimi komunikovať.

Hoci mnohé deti s cystickou fibrózou sa v súčasnosti dožijú dospelosti, dĺžka ich života je kratšia ako u bežnej populácie. Ich zdravotný stav je komplikovaný a liečba doživotná - užívajú antibiotiká, vitamíny, tráviace enzýmy a inú pomocnú liečbu, potrebujú rehabilitácie. Napriek tomu v súčasnosti môžu ľudia s cystickou fibrózou pri dobrej liečbe viesť produktívny život až do stredného veku.