Trizómia 21

Downov syndróm je vrodené geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa prejavuje typickým vzhľadom a oneskoreným psychomotorickým vývinom. Deti s týmto syndrómom majú mentálne znevýhodnenie v rôznej miere. Downov syndróm môže byť diagnostikovaný už počas tehotenstva alebo po narodení. Včasná intervencia, pravidelné zdravotné prehliadky a podpora rodiny a komunity môžu pomôcť deťom s Downovým syndrómom zlepšiť ich kvalitu života.

Čo je to Downov syndróm?

Downov syndróm je genetické ochorenie, ktoré je spôsobené nadmerným počtom chromozómov. Nazýva sa tiež trizómia 21. 

Normálny (fyziologický) počet chromozómov je 46, dieťa s Downovým syndrómom má 47 chromozómov, pretože 21. chromozóm má v troch kópiách namiesto obvyklých dvoch.

Downov syndróm sa vyskytuje vo všetkých etnických a kultúrnych skupinách. Nevieme presne prečo tento syndróm vzniká. Predpokladá sa vplyv rizikových faktorov ako fajčenie, alkohol, drogy, radiácia. Jednoznačne najrizikovejší faktor pre vznik trizómie 21 je vyšší vek matky. 

Deti s Downovým syndrómom majú typické fyzické črty, oneskorený psychomotorický vývin a mentálne znevýhodnenie v rôznej miere. 

Skríning a diagnostika Downovho syndrómu

Prenatálna diagnostika

Na Slovensku sa u každej tehotnej ženy realizujú skríningové krvné vyšetrenia v I. a II. trimestri tehotenstva v rámci gynekologickej poradne. Na základe výsledku testov a veku matky sa určí miera pravdepodobnosti postihnutia plodu Downovým syndrómom a niektorými inými genetickými ochoreniami. 

Kombinovaný skríning v prvom trimestri zahŕňa okrem krvných testov aj ultrazvukové vyšetrenie. V 10. až 12. týždni tehotenstva sa meria u plodu tzv. šijové prejasnenie (NT- Nuchal Translucency). Rozšírenie šijového prejasnenia môže byť jedným z príznakov Downovho syndrómu.   

Ďalšou možnosťou skríningového vyšetrenia je Trisomy test. Je to neinvazívne vyšetrenie z krvi matky, ktoré je založené na tom, že v krvi matky už od skorého štádia tehotenstva koluje genetický materiál plodu (jeho DNA). 

Ak je na základe výsledkov skríningových vyšetrení zvýšené riziko genetického ochorenia, lekár môže navrhnúť doplniť diagnostické vyšetrenia, ako sú amniocentéza (odber plodovej vody) alebo odber vzorky choriových klkov. Tieto diagnostické metódy sú invazívne a sú spojené s určitými rizikami, no ich výsledok je veľmi presný. 

Popôrodná diagnostika

Downov syndróm môže byť diagnostikovaný aj po narodení dieťaťa, a to na základe jeho typických fyzických čŕt. Následne genetické vyšetrenie (zo vzorky krvi) potvrdí diagnózu. 

Spoločné znaky Downovho syndrómu

Deti s Downovým syndrómom majú určité typické fyzické črty. Na ich vzhľad má však vplyv aj to, ako vyzerajú ich rodinní príslušníci. U týchto detí nebývajú prítomné všetky znaky. 

Najčastejšie spoločné znaky detí s Downovým syndrómom sú:

  • šikmé očné štrbiny, 
  • nadbytočná krčná kožná riasa,
  • plochý vzhľad tváre, 
  • menšie ústa a veľký jazyk,
  • priečna ryha na dlani,
  • zvýšená ohybnosť kĺbov (hyperflexibilita), znížené svalové napätie (hypotónia) a neprítomnosť Morovho reflexu. 

Väčšina detí má menší obvod hlavy a nižšiu pôrodnú hmotnosť ako rovesníci. 

Deti s týmto syndrómom majú oneskorený psychomotorický vývin, ťažkosti s učením. V rôznej miere majú mentálne znevýhodnenie. Kľúčové míľniky psychomotorického vývinu, ako sú plazenie, sedenie, chôdza či rozprávanie, dosiahne dieťa pravdepodobne výrazne pomalšie. 

Okrem fyzických znakov a oneskoreného psychomotorického vývinu môžu mať deti s Downovým syndrómom aj celý rad zdravotných komplikácii, ako sú vrodená katarakta, vrodené vývinové chyby tráviaceho traktu a srdca, častejšie respiračné infekcie, problémy so zubami a iné.

Služby včasnej intervencie pre deti s Downovým syndrómom

Hoci neexistuje žiadny liek na Downov syndróm, včasná intervencia môže zlepšiť kvalitu života dieťaťa a pomôcť mu dosiahnuť jeho plný potenciál.

Tím odborníkov, ktorí sa podieľajú na podpore dieťaťa a jeho rodiny, môže zahŕňať pediatrov, fyzioterapeutov, logopédov, ergoterapeutov, liečebných a špeciálnych pedagógov a tiež sociálnych pracovníkov, ktorí rodinu poučia o prípadnej finančnej pomoci.

Starajte sa o seba a svoju rodinu

Pre každého rodiča je dôležité, aby sa staral aj o svoje fyzické a mentálne zdravie. U rodičov detí so znevýhodnením je to ešte dôležitejšie. Ak ste fyzicky a duševne v poriadku, budete sa o Vaše dieťa starať lepšie. 

Rozhovor s inými rodičmi môže byť skvelý spôsob, ako získať podporu. Môžete sa spojiť s ostatnými rodičmi v podobných situáciách tak, že sa pripojíte k osobnej alebo online skupine podpory (napríklad https://downovsyndrom.sk/v16/, https://www.up-down.sk/, https://www.up-down.sk/).

Ak máte ďalšie deti, nezabúdajte, že aj oni potrebujú cítiť, že sú pre Vás rovnako dôležité. Rozprávajte sa s nimi, pokúste sa s nimi tráviť nejaký čas osamote a nájdite pre nich tú správnu podporu.