Муковисцидоз (кистозный фиброз)

Муковисцидоз является наследственным генетическим заболеванием, которое влияет на лёгкие, пищеварительную систему, потовые железы и способность иметь детей. Специальное лечение может улучшить качество жизни детей с муковисцидозом.

Муковисцидоз

Муковисцидоз – это системное наследственное заболевание. У детей с муковисцидозом в поте слишком много соли. При муковисцидозе вырабатывается густая, липкая слизь, которая блокирует лёгкие, закупоривает дыхательные пути и трудно откашливается. В местах такой закупорки скапливаются бактерии, что приводит к инфицированию  и повреждению лёгких. Поэтому дети с муковисцидозом много кашляют, им трудно дышать, и у них снова и снова возникают инфекции дыхательных путей.

Кроме того, вызванная муковисцидозом густая слизь может закупоривать поджелудочную железу, блокируя поступление в кишечник соков поджелудочной железы для переваривания пищи. Поскольку пища у детей с муковисцидозом не переваривается должным образом, они могут страдать от недоедания, потери веса и диареи.

Муковисцидоз может приводить ко многим долгосрочным проблемам, таким как постоянно возникающие инфекции дыхательных путей, плохая прибавка веса и диабет.

Мужчины с диагностированным муковисцидозом могут  быть бесплодными.

С развитием диагностики и лечения дети с муковисцидозом доживают до зрелого возраста, однако, такой диагноз означает, что продолжительность их жизни, возможно, будет короче, чем у других людей.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз – это генетическое заболевание, вызванное дефектом или аномалией в гене, который контролирует количество соли и воды, поступающих в клетки организма и выводящихся из них.

Малыш может родиться с муковисцидозом, если оба родителя являются носителями такого гена. 

Вероятность, что у родителей, у которых уже есть ребёнок с муковисцидозом, появится ещё один ребёнок с таким заболеванием, составляет 25 процентов.

Диагностика муковисцидоза

Если у кого-то из членов вашей семьи диагностировали муковисцидоз, обратитесь за медико-генетической консультацией и сдайте анализ на муковисцидоз. Наличие гена можно определить с помощью простого анализа крови.

Если вы беременны и существует вероятность того, что ваш будущий ребёнок унаследует ген, отвечающий за муковисцидоз, вы можете сдать дополнительные анализы во время беременности, чтобы выяснить, есть ли он у вашего ребёнка.

У вашего ребёнка возьмут анализы на муковисцидоз, если у него имеются признаки, которые вызывают подозрение на это заболевание, например, постоянно возникающие проблемы с дыхательной системой и/или кишечником. Это простой анализ, называемый потовой пробой, который включает в себя стимуляцию небольшого участка кожи для выработки пота.

В некоторых странах новорождённых могут направить пройти обследование на муковисцидоз. Такой анализ включает в себя взятие крови из пятки малыша. 

Помощь и лечение детей с муковисцидозом

Лечения от муковисцидоза не существует.

Если у вашего ребёнка муковисцидоз, то, вероятно, его лечением будет заниматься специализированная многопрофильная группа специалистов по муковисцидозу в специализированном отделении.

Лечение муковисцидоза может быть интенсивным и займёт много времени. Детям необходимо регулярно посещать такое специализированное отделение, а некоторым придётся часто ложиться в больницу для лечения инфекций дыхательных путей.

Физиотерапия и различные методы лечения могут поддерживать здоровье и улучшить качество жизни детей с этим заболеванием. Детям также требуются специальные процедуры для очищения лёгких, которые нужно проводить два раза в день. Эти процедуры обычно выполняет родитель или лицо, заботящееся о ребёнке.

Обычно необходимо пройти несколько курсов ежедневного приёма антибиотиков. Для лечения лёгочных инфекций детям с муковисцидозом также могут понадобиться пищевые добавки и стероиды. Врачи иногда рекомендуют заместительную ферментную терапию, чтобы помочь улучшить усвояемость пищи, а также высоко энергетическую диету с солевыми и витаминными добавками.

Если у вашего ребёнка муковисцидоз, вы и ваш ребёнок можете наблюдаться у любого или всех из перечисленных далее медицинских специалистов:

  • специалист по медико-генетическому консультированию;
  • педиатр;
  • пульмонолог;
  • врач-диетолог;
  • физиотерапевт.

Жизнь с муковисцидозом

Активный образ жизни, физические упражнения и физиотерапия грудной клетки могут помочь детям с муковисцидозом сохранить здоровье лёгких.

Ребёнок с муковисцидозом может часто пропускать школу из-за необходимости регулярного лечения в больнице. Если у вашего ребёнка муковисцидоз, важно рассказать учителям о его заболевании и регулярно общаться с ними.

При хорошем лечении люди с муковисцидозом могут жить полноценной жизнью до среднего возраста.