Выявление нарушений обмена веществ у новорождённых на раннем этапе

В нашей стране скрининг проводится для выявления двух врождённых болезней обмена веществ: гипотиреоз и фенилкетонурия. Такие заболевания невозможно выявить при рождении в ходе обычного обследования. В связи с чем все новорождённые дети проходят обследование для их выявления на раннем этапе. Особенностью этих заболеваний является то, что, если вовремя не начать лечение, они приводят к стойкой и тяжёлой умственной отсталости у ребёнка, а также к замедлению физического развития.

Лечение обоих заболеваний простое: гипотиреоз лечится таблетками тироксина, а фенилкетонурия – с помощью специальной диеты. Дети, лечение которых начинается в первый месяц жизни, нормально растут и развиваются, не отличаясь от своих сверстников.

Для раннего выявления этих заболеваний во всех развитых странах мира, в том числе и в нашей стране, проводятся анализы крови всех новорождённых. Такие анализы являются единственным надёжным способом выявления болезни для своевременного начала лечения!

Кровь на анализ берётся в роддоме не ранее, чем через 48 часов после рождения ребёнка. Образец берётся из крошечного прокола на пятке новорождённого.

Если результаты анализа удовлетворительные, вам ничего не сообщат. Однако, если какой-либо результат анализа будет иметь отклонения от нормы, вас попросят своевременно явиться в больницу. Анализ в рамках скрининга не позволяет диагностировать заболевание, а скорее выявляет подозрительные случаи. Следует как можно скорее провести дополнительное обследование, чтобы при необходимости можно было своевременно начать лечение.   

Необходим повторный анализ, если первая проба оказалась недостоверной, если ребёнок родился недоношенным или если ему сделали переливание крови. Результаты анализов хранятся в центральной лаборатории.