Синдром Дауна

Синдром Дауна является распространённым генетическим заболеванием, которое вызывает умственную отсталость, физические проблемы и проблемы с обучением. Скрининговые и диагностические тесты во время беременности могут рассказать вам о вероятности того, что у вашего ребёнка будет синдром Дауна. Синдром Дауна также может быть диагностирован при рождении. Раннее вмешательство, регулярные проверки здоровья и поддержка семьи могут помочь детям с синдромом Дауна вырасти и вести счастливую, здоровую и продуктивную жизнь.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна является генетическим заболеванием. Его также называют Трисомией 21.

Синдром Дауна возникает, когда клетки ребёнка в конечном итоге оказываются с 47 хромосомами вместо обычных 46. Он поражает примерно 1 из 700-900 детей и вызывает ряд физических проблем и проблем с развитием, умственную отсталость.

Причины возникновения этой генетической аномалии не известны. Часто изменение клеток ребёнка происходит в тот момент, когда ребёнок зачат. Синдром Дауна может поражать все этнические и культурные группы и детей, рождённых от родителей всех возрастов.

Большинство детей, рождённых с синдромом Дауна, вырастают, чтобы вести счастливую, здоровую и продуктивную жизнь. Некоторым детям нужна лишь небольшая помощь, а другим требуется больше поддержки.

Скрининг (раннее выявление) и диагностика синдрома Дауна

Вы можете сдать тесты во время беременности, чтобы узнать, есть ли у вашего ребёнка синдром Дауна.

Скрининговые тесты дают вам информацию о том, насколько вероятно, что у вашего ребёнка синдром Дауна, но эти тесты не дадут вам точного ответа. Примеры скрининговых тестов включают в себя:

неинвазивное (медицинская процедура, не связанная с проникновением через естественные внешние барьеры организма – кожа, слизистые оболочки) пренатальное тестирование: в крови матери определяется ДНК плода. Этот тест можно провести, начиная с 10 недели беременности;
комбинированный скрининг-тест первого триместра: он сочетает в себе анализ крови для определения уровня биохимических маркеров и выявление специфических УЗИ признаков заболевания на сроке беременности 11-13 недель.

В зависимости от результатов скрининговых тестов, вы можете захотеть провести диагностическое тестирование. Диагностическое тестирование может точно сказать вам, есть ли у вашего ребёнка синдром Дауна.

Оба этих теста очень точны, но они также имеют некоторые риски. И даже если тесты говорят, что у вашего ребёнка определённо есть синдром Дауна, они не могут сказать вам, как это состояние повлияет на вашего ребёнка в жизни. Вы можете поговорить со своим врачом, чтобы получить больше информации об этих тестах.

Синдром Дауна также может быть диагностирован при рождении, потому что есть характерные физические признаки, которые может видеть ваш врач. Если врач считает, что у вашего ребёнка синдром Дауна, это можно подтвердить сдав анализ крови.

Характерные черты синдрома Дауна

Дети с синдромом Дауна имеют общие физические черты с другими детьми с синдромом Дауна, но при этом они похожи на членов своей семьи.

Синдром Дауна проявляется у всех по-разному, но все люди с синдромом Дауна имеют определённую умственную отсталость. Она может варьироваться от довольно лёгкой до более тяжёлой.

Для детей с синдромом Дауна умственная отсталость означает некоторую задержку в развитии и трудности в обучении.

Люди с синдромом Дауна также могут иметь ряд заболеваний и изменений в состоянии здоровья, поэтому важно, чтобы здоровье вашего ребёнка регулярно проверялось медицинскими работниками.

Поддержка вашего ребёнка с синдромом Дауна

Вы можете ожидать, что основные этапы развития – ходьба, разговор и ползание – у вашего ребёнка с синдромом Дауна, вероятно, будут происходить медленнее.

Но, как и у любого другого ребёнка, ваша любовь и стимулирование являются наиболее важными для развития вашего ребёнка. Дети учатся больше всего у людей, которые заботятся о них и с которыми они проводят большую часть своего времени, поэтому ежедневные игры и общение могут очень помочь вашему ребёнку.

При поддержке семьи и сообщества ваш ребёнок с синдромом Дауна может вырасти таким же, как и все остальные – жить в обществе, работать и иметь хорошие отношения с друзьями и семьёй.

Регулярные проверки здоровья и развития помогут выявить любые проблемы у ребёнка. Общение с медицинскими работниками, патронажной медсестрой или семейным врачом, также является хорошим способом выяснить, какая помощь нужна вам и вашему ребёнку.

Услуги раннего вмешательства для детей с синдромом Дауна

Хотя нет никакого лечения синдрома Дауна, раннее вмешательство может иметь значение. Благодаря услугам раннего вмешательства вы можете находиться в контакте с медицинскими работниками, чтобы выбрать варианты терапии для лечения симптомов вашего ребёнка, поддержать его, улучшить психомоторное развитие и помочь ему полностью раскрыть свой потенциал.

Команда профессионалов, участвующих в поддержке вас и вашего ребёнка, может включать педиатров, физиотерапевтов, эрготерапевтов, логопедов, учителей специального образования и психологов.

Забота о себе и своей семье

Сообщение, о том что у вашего будущего или новорождённого ребёнка синдром Дауна, может быть большим потрясением для вас, вашей семьи и друзей. Вам возможно понадобится информация и поддержка от местных служб здравоохранения и социального обеспечения.

Общение с другими родителями также может быть отличным способом получить поддержку. Вы можете связаться с другими родителями в подобных ситуациях, присоединившись к группе поддержки лицом к лицу или онлайн.

Если у вас есть другие дети они должны чувствовать, что также важны для вас, что вы заботитесь о них и о том, через что они проходят. Важно говорить с ними, проводить с ними время и найти правильную поддержку для них.