Zbulimi i hershëm i çrregullimeve metabolike tek të sapolindurit

Ekzaminimi kryhet për dy sëmundje të lindura metabolike: hipotiroidizmin dhe fenilketonurinë. Këto sëmundje nuk mund të zbulohen në lindje nga ekzaminimi i zakonshëm; prandaj, të gjithë foshnjat e porsalindura i nënshtrohen një programi të zbulimit të hershëm. Karakteristikë specifike e këtyre sëmundjeve është se nëse mjekimi nuk fillohet në kohë, shkaktojnë prapambetje mendore të përhershme dhe të rëndë te fëmija, si dhe zhvillim fizik të ngadalshëm.

Trajtimi i të dyja sëmundjeve është i thjeshtë: hipotiroidizmi trajtohet me tableta tiroksine dhe fenilketonuria me dietë të veçantë. Fëmijët që fillojnë trajtimin në muajin e parë të jetës kanë rritje dhe zhvillim normal dhe nuk ndryshojnë nga bashkëmoshatarët.

Në mënyrë që të zbulohen këto sëmundje herët, në të gjitha vendet e zhvilluara në mbarë botën, si dhe në vendin tonë, bëhen analiza në të gjitha mostrat e gjakut të të porsalindurve. Këto analiza janë e vetmja mënyrë e sigurt për zbulimin e sëmundjes dhe fillimin e trajtimit në kohë!

Mostra e gjakut merret në maternitet, më së shpejti në orën e 48-të të jetës së foshnjës. Mostra merret nga thembra e të porsalindurit duke aplikuar pika gjaku në letrën e filtruese në kartë të posaçme për ekzaminim metabolik. Kartat dërgohen në  laborator qendror për analiza metabolike.

Nëse rezultatet e analizës janë normale, nuk do të lajmëroheni. Megjithatë, nëse ndonjë rezultat i analizës devijon nga norma, do t'ju kërkohet të shkoni në spital. Testi skrining nuk diagnostikon sëmundjen, por identifikon rastet e dyshimta. Analizat shtesë duhet të kryhen sa më shpejt të jetë e mundur, në mënyrë që trajtimi të fillojë në kohën e duhur, nëse është e nevojshme.

Përsëritja e analizave është e nevojshëm nëse: mostra e parë nuk ishte e vlefshme,  foshnja ka lindur para kohës, foshnja ka marrë transfuzion gjaku. Rezultatet e analizave ruhen në laboratorin qendror.