Včasná detekcia metabolických ochorení u novorodencov (vyšetrenie zo suchej kvapky krvi)

Hoci je väčšina novorodencov zdravá, niektoré deti sa môžu narodiť s vrodenými ochoreniami, ktoré sa nedajú odhaliť obvyklým klinickým vyšetrením pri narodení. Skríningové vyšetrenie je metóda, ktorá slúži na vyhľadávanie takýchto ochorení v skorom štádiu, pretože pri ich včasnom odhalení sa dajú zvyčajne úspešne liečiť.

Na Slovensku je vykonávanie skríningov upravené legislatívne, formou odborného usmernenia Ministerstva zdravotníctva (vestník MZ SR č. 39-60/2012) a ich realizácia je povinná u všetkých novorodencov.

Medzi povinné skríningové vyšetrenia patria:

vyšetrenie krvi zo suchej kvapky,
skríning porúch sluchu,
skríning kongenitálnej katarakty,
skríning vývinovej dysplázie bedrového kĺbu,
skríning vývinových porúch močového traktu (najmä rozšírenia močových ciest - dilatácie dutého systému obličky).

Vyšetrenie suchej kvapky krvi slúži na skríning 25 vrodených ochorení:

Fenylketonúria: Je to dedičná metabolická porucha aminokyseliny fenylalanínu. Organizmus dieťaťa, postihnutého fenylketonúriou, nie je schopný správne spracovať túto látku, obsiahnutú v bielkovinách. Dieťa si vyžaduje špeciálnu nízko diétu.
Kongenitálna hypotyreóza: Je to vrodené ochorenie štítnej žľazy. Je zapríčinené poruchou tvorby hormónov štítnej žľazy, nevyhnutných pre správny rast a mentálny vývin dieťaťa. Ako liečbu sa podávajú hormóny štítnej žľazy.
Kongenitálna adrenálna hyperplázia: Ide o dedičnú poruchu tvorby nadobličkových hormónov, ktorá ohrozuje život a optimálny vývoj pohlavných orgánov. Nasadením hormonálnej liečby možno predísť závažným metabolickým zmenám v organizme dieťaťa a v najzávažnejšom prípade zachrániť život dieťaťa.
Cystická fibróza: Toto dedičné ochorenie chronicky postihuje pľúca, pankreas, pečeň a ďalšie orgány. Prejavy ochorenia a ich závažnosť sú rôzne u jednotlivých pacientov. Liečba záleží na stupni závažnosti ochorenia. Väčšina pacientov musí brať pankreatické enzýmy, vysoko kalorickú a vysoko tukovú diétu, antibiotiká a je pod trvalým sledovaním odborníkov v Centre pre liečbu cystickej fibrózy. Novorodenecký skríning zlepšuje priebeh a dobrú prognózu práve včasným zachytením ochorenia.
Leucinóza: Je to porucha metabolizmu rozvetvených aminokyselín.
Izovalerová a glutarová acidúria (IVA) a glutarová acidúria I (GAI), hovoríme im aj organické acidúrie.
Mitochondriálne poruchy oxidácie mastných kyselín.
10 zriedkavých vrodených porúch metabolizmu aminokyselín a beta-oxidácie mastných kyselín.

OD 01.01.2024 boli do celoplošného skríningu novorodencov pridané ďalšie 2 ochorenia:

SCID – ťažká kombinovaná imunodeficiencia patrí medzi poruchy imunitného systému. Obranyschopnosť dieťaťa je vážne narušená. Infekcie, ktoré ho postihujú, sa v porovnaní so zdravými deťmi vyskytujú častejšie, majú komplikovanejší priebeh, ťažšie sa liečia alebo sú spôsobené neobvyklými mikroorganizmami. Infekcie sa môžu vyskytnúť v ktorejkoľvek časti tela, obvyklé sú zápaly prínosových dutín, priedušiek, pľúc, črevná infekcia. Sú to závažné, život ohrozujúce infekcie. Je dobré o tomto ochorení vedieť aj v súvislosti s očkovaním dieťaťa živými vakcínami, ktoré pri tomto ochorení môžu spôsobiť komplikácie.
SMA – spinálna muskulárna atrofia je nervovosvalové ochorenie. Ochorenie má viac typov a preto sa novorodenec môže javiť ako zdravý. Postupne ale dochádza k nezvratnému poškodeniu nervových vláken. Nastávajú problémy s pohybom dolných aj horných končatín, hlavou, dýchaním. Bez liečby je riziko úplného znehybnenia až smrti. Ak je liečba zahájená ešte pred klinickými prejavmi ochorenia, je možné ochorenie zmierniť a dieťa dokáže chodiť.

Tieto ochorenia nie je možné včas diagnostikovať klinickým vyšetrením, ale zároveň sú tieto ochorenia liečiteľné, pričom výsledky liečby sú lepšie, ak sa začne v počiatočnom štádiu ochorenia, teda čo najskôr po narodení. Včasnou liečbou je možné predísť úmrtiu dieťaťa alebo závažným trvalým následkom, ako napríklad mentálna retardácia, oneskorený psychomotorický vývin a iné.

U všetkých novorodencov sa v pôrodnici odoberá vzorka krvi z päty na špeciálny odberový papierik. Odber sa vykonáva v dobe medzi 72. a 96. hodinou života bez ohľadu na zrelosť novorodenca, príjem potravy alebo jeho celkový zdravotný stav.

Opakovaný odber vzorky, tzv. reskríning je potrebné vykonať o 10-14 dní v určitých presne stanovených situáciách:

u detí narodených skôr ako v 36. týždni,
u závažne chorých novorodencov, ktorí si vyžadujú intenzívnu liečbu,
u detí, ktoré pred odberom krvi dostali liek na báze kortikoidov (alebo ak tieto lieky dostala matka v poslednom trimestri),
u detí, ktoré dostali pred odberom krvnú transfúziu.

Odobraté vzorky sa odosielajú do skríningového centra v Banskej Bystrici (https://www.detskanemocnica.sk/novorodenecky-skrining). Ak sú výsledky skríningu v norme, rodičia nebývajú informovaní. Ak sa však akýkoľvek výsledok odchyľuje od normy, je potrebné ďalšie vyšetrenie dieťaťa. Ak sa zistí mierne zvýšená hodnota sledovaných parametrov, vykonáva sa opakovaný odber. V prípade vysokej hodnoty je dieťa predvolané na vyšetrenie do špecializovanej ambulancie. Samotné skríningové vyšetrenie však ochorenie nediagnostikuje, skôr identifikuje podozrivé prípady.