Медыка-генетычнае кансультаванне

Пры медыка-генетычным кансультаванні спецыялісты паведамляюць пра магчымыя генетычныя захворванні і варыянты кіравання іх атрыманнем у спадчыну. Трэба звярнуцца да спецыяліста, калі ў вашай сям’і ёсць генетычнае захворванне. Кансультацыя дапаможа зразумець, як яно паўплывае на якасць жыцця і як вы можаце прадухіліць яго перадачу ў спадчыну.

Аб медыка-генетычным кансультаванні

Медыка-генетычнае кансультаванне і дыягностыка ажыццяўляюцца з мэтай своечасовага выяўлення, лячэння і прафілактыкі прыроджаных анамалій (парокаў развіцця) і спадчынных захворванняў.

Спецыялісты па медыка-генетычным кансультаванні (урачы-генетыкі) — гэта ўрачы-спецыялісты ў галіне генетыкі і медыка-генетычнага кансультавання. Яны ажыццяўляюць сваю дзейнасць на базе медыка-генетычнага цэнтра (аддзялення, кансультацыі).

Калі ў сям’і ёсць выпадак генетычнага захворвання, спецыяліст па медыка-генетычным кансультаванні можа даць вам наступную інфармацыю:

  • як ход захворвання змяняецца з часам;
  • як гэтае захворванне можа паўплываць на якасць жыцця;
  • наколькі верагодна, што іншым членам сям’і перадасца гэтае захворванне;
  • як можна прадухіліць перадачу гэтага захворвання блізкім;
  • як звязацца з іншымі сем’ямі з падобнымі генетычнымі захворваннямі.

Спецыяліст па медыка-генетычным кансультаванні падрабязна асветліць пытанні, якія датычацца спадчыннага захворвання, пасадзейнічае ў прыняцці ўзважаных рашэнняў адносна змяненняў у ладзе жыцця, якія дапамогуць кантраляваць хваробу. Ён растлумачыць складаную для разумення інфармацыю, раскажа, як пераадолець няўпэўненасць або трывогу наконт будучыні. Таксама ён падкажа, як адаптавацца да жыцця, калі ў вас ці ў каго-небудзь з вашых блізкіх дыягнаставана генетычнае захворванне.

Навошта звяртацца па медыка-генетычную кансультацыю

Задача спецыяліста па медыка-генетычным кансультаванні — сабраць і даць найбольш поўную інфармацыю пра магчымыя генетычныя захворванні ў вашай сям’і. Для гэтага ён можа прызначыць клінічную генетычную дыягностыку.

Медыка-генетычная кансультацыя можа спатрэбіцца ў выпадку, калі:

  • у сям’і ў спадчыну перадаецца якое-небудзь захворванне і ёсць асцярогі, што яно можа перадацца вам ці вашым дзецям;
  • у дзіцяці ёсць сур’ёзная праблема, якая ўплывае на яго рост, развіццё ці здароўе, і маюцца асцярогі, што яна носіць генетычны характар;
  • вы і ваш партнёр плануеце нараджэнне дзіцяці;
  • вынікі дыягнастычных даследаванняў падчас цяжарнасці паказваюць на высокую верагоднасць генетычнага захворвання ў плода або калі ў ходзе правядзення ультрагукавога даследавання (УГД) у плода былі выяўлены адхіленні.

Існуе таксама зацверджаны Міністэрствам аховы здароўя Рэспублікі Беларусь пералік медыцынскіх паказанняў для правядзення медыка-генетычнага кансультавання і дыягностыкі, уключаючы накіраванне ў медыка-генетычны цэнтр (аддзяленне, кансультацыю).

Пры занепакоенасці станам здароўя ў першую чаргу трэба звярнуцца да ўрача-спецыяліста. Калі патрабуецца медыка-генетычная кансультацыя, ён перанакіруе вас да профільнага спецыяліста.

Да прыёму ў спецыяліста па медыка-генетычным кансультаванні

Высветліце ва ўрача, які накіраваў вас да спецыяліста па медыка-генетычным кансультаванні, наступнае:

  • для чаго неабходна кансультацыя: удакладніце мэту медыка-генетычнай кансультацыі;
  • што неабходна зрабіць перад візітам, якія падрыхтаваць медыцынскія дакументы, вынікі папярэдніх дыягнастычных даследаванняў;
  • дзе менавіта можна атрымаць кансультацыю: якая арганізацыя аховы здароўя спецыялізуецца на правядзенні медыка-генетычнага кансультавання па вашым месцы знаходжання.

Назіранне і лячэнне пры дыягнаставаным прыроджаным або спадчынным захворванні ажыццяўляюцца ў дзяржаўнай арганізацыі аховы здароўя па месцы жыхарства (месцы знаходжання) урачом-педыятрам, урачом-тэрапеўтам або іншымі ўрачамі-спецыялістамі ў адпаведнасці з захворваннем.