Мукавісцыдоз (кістозны фіброз)

Мукавісцыдоз: агульная інфармацыя

Мукавісцыдоз — гэта сістэмнае спадчыннае захворванне, якое характарызуецца пашкоджаннем залоз знешняй сакрэцыі і цяжкімі парушэннямі функцый органаў дыхання і страўнікава-кішэчнага тракту. Пры мукавісцыдозе адбываецца загушчэнне выпрацоўваемай слізі, яна становіцца ліпкай, цяжка паддаецца адкашліванню і ў выніку блакіруе лёгкія, закупорваючы дыхальныя шляхі. У месцах багатага назапашвання макроты размнажаюцца бактэрыі, што павялічвае рызыку развіцця інфекцыі і пашкоджання лёгкіх.

Пацыентаў з мукавісцыдозам непакояць: часты кашаль, цяжкасці з дыханнем, а таксама частыя інфекцыі ніжніх дыхальных шляхоў.

Акрамя таго, густая слізь пры гэтым захворванні можа закупорваць падстраўнікавую залозу, блакіруючы паступленне ў кішэчнік яе сакрэту, неабходнага для пераварвання ежы. Паколькі ежа ў дзяцей з мукавісцыдозам не пераварваецца належным чынам, яны могуць пакутаваць ад недаядання, страты вагі і дыярэі.

У хлопчыкаў з дыягнаставаным мукавісцыдозам у будучыні могуць назірацца складанасці з зачаццем дзяцей.

З развіццём дыягностыкі і метадаў лячэння працягласць і якасць жыцця дзяцей з мукавісцыдозам палепшыліся, аднак поўнае выздараўленне ад гэтага захворвання на дадзены момант немагчымае. Як правіла, людзі, якія пакутуюць ад мукавісцыдозу, жывуць менш.

Прычыны мукавісцыдозу

Прычына развіцця дадзенага захворвання залючаецца ў мутацыі гена, які кантралюе, колькі солі і вады паступае ў клеткі арганізма і выдзяляецца з іх.

Дзіця можа нарадзіцца з мукавісцыдозам, калі абодва бацькі з’яўляюцца носьбітамі такога гена. Большасць носьбітаў гена здаровыя, у іх не назіраецца ніякіх сімптомаў.

Верагоднасць таго, што ў бацькоў, у якіх ужо ёсць дзіця з мукавісцыдозам, з’явіцца яшчэ адно дзіця з такім захворваннем, складае 25 %.

Дыягностыка мукавісцыдозу

Калі ў каго-небудзь з членаў вашай сям’і дыягнаставалі мукавісцыдоз, звярніцеся па медыка-генетычную кансультацыю і здайце аналіз на гэтае захворванне. Наяўнасць гена можна вызначыць з дапамогай простага аналізу крыві.

Калі існуе верагоднасць таго, што будучае дзіця атрымае ў спадчыну ген, які адказвае за мукавісцыдоз, падчас цяжарнасці жанчына можа здаць дадатковыя аналізы, каб высветліць, ці перадаўся дадзены ген дзіцяці.

У вашага дзіцяці возьмуць аналіз на мукавісцыдоз, калі ёсць сімптомы, якія паказваюць на гэтае захворванне, напрыклад, пастаянна ўзнікаюць праблемы з дыхальнай сістэмай і/або кішэчнікам. Гэта просты аналіз, які называецца потавай пробай і прадугледжвае стымуляцыю невялікага ўчастка скуры для выпрацоўкі поту.

Адным са спосабаў дыягностыкі гэтага захворвання таксама можа быць узяцце крыві з пяткі дзіцяці. Калі будзе ўстаноўлена высокае ўтрыманне ферменту, які называецца імунарэактыўным трыпсінам (ІРТ), пацыенту прызначаць генетычны аналіз на агульныя генныя мутацыі, па выніках якога можна адназначна пацвердзіць або абвергнуць дыягназ мукавісцыдозу.

Лячэнне і дапамога дзецям з мукавісцыдозам

Спецыфічнага лячэння ад мукавісцыдозу не існуе. Верагодней за ўсё, гэтым будзе займацца група ўрачоў, якія спецыялізуюцца на дадзенай паталогіі.

Лячэнне мукавісцыдозу — досыць працяглы і працаёмкі працэс, пры якім патрабуецца рэгулярна шпіталізаваць дзіця ў спецыялізаванае аддзяленне стацыянара.

Фізіятэрапія і розныя метады лячэння могуць падтрымліваць здароўе і паляпшаць якасць жыцця дзіцяці з гэтым захворваннем. Таксама для прафілактыкі інфекцый ніжніх дыхальных шляхоў двойчы ў дзень трэба выконваць спецыяльныя працэдуры. Звычайна гэта робіць маці/бацька ці асоба, якая клапоціцца пра дзіця. Для лячэння лёгачных інфекцый дзецям з мукавісцыдозам таксама могуць спатрэбіцца харчовыя дабаўкі і гармоны. Урачы часам рэкамендуюць замяшчальную ферментную тэрапію, якая дапамагае палепшыць засваенне ежы, а таксама высокаэнергетычную дыету з солевымі і вітаміннымі дабаўкамі.

Пры мукавісцыдозе дзіцяці неабходна назірацца ў наступных медыцынскіх спецыялістаў:

• спецыяліст па медыка-генетычным кансультаванні;
• педыятр;
• пульманолаг;
• урач-дыетолаг;
• фізіятэрапеўт.

Жыццё з мукавісцыдозам

Захаванне павышанай фізічнай актыўнасці, рэгулярныя заняткі спортам і праходжанне дзіцем фізіятэрапіі органаў грудной клеткі спрыяюць прафілактыцы развіцця інфекцыйных ускладненняў, павышэнню якасці і працягласці жыцця.

Дзіця з мукавісцыдозам можа часта прапускаць школу з-за неабходнасці рэгулярных шпіталізацый у стацыянар. Важна паведаміць настаўнікам пра яго захворванне і падтрымліваць пастаянны кантакт з імі.

Пры належнай тэрапіі, падтрыманні актыўнага ладу жыцця і занятках лячэбнай фізкультурай людзі з мукавісцыдозам могуць жыць паўнацэнным жыццём да сярэдняга ўзросту.