Даун-ов синдром

Што е Даунов синдром?

Даунов синдром е генетска состојба. Исто така се нарекува Трисомија 21.

Даунов синдром се случува кога клетките на детето имаат 47 хромозоми во нив, наместо вообичаените 46. Се јавува кај едно бебе на секои 700-900 бебиња и предизвикува низа физички и развојни проблеми, како и интелектуална попреченост.

Иако знаеме како се случува Даунов синдром, не знаеме зошто. Знаеме дека никој не е виновен. Често, промената во клетките на бебето се случува во моментот кога бебето е зачнато. Даунов синдром може да се јави кај сите етнички и културни групи и деца родени од родители од сите возрасти.

Повеќето деца родени со Даунов синдром растат и водат среќен, здрав и продуктивен живот. На некои деца им треба само малку помош, а на други им е потребна поголема поддршка.

Скрининг и дијагностицирање на Даунов синдром

Можете да направите тестови за време на бременоста за да ви помогне да откриете дали вашето бебе има Даунов синдром.

Тестовите за скрининг ви даваат информации за тоа колку е веројатно дека вашето бебе има Даунов синдром, но овие тестови не ви даваат дефинитивен одговор. Примери за скрининг тестови вклучуваат:

• неинвазивно пренатално тестирање (НИПТ): давате мала количина крв, која се тестира за делови од ДНК на вашето бебе
• комбиниран скрининг тест за прв триместар: ова комбинира тест на крвта со мерење при ултразвучно скенирање кога фетусот има 12 недели.

Во зависност од резултатите од скрининг тестовите, можеби ќе сакате да направите дијагностичко тестирање. Дијагностичкото тестирање дефинитивно може да ви каже дали вашето бебе има Даунов синдром.

Дијагностичките тестови вклучуваат земање мостри од хорионските ресички и амниоцентеза. И двата теста се многу точни, но имаат и ризици. Дури и ако тестовите велат дека вашето дете дефинитивно има Даунов синдром, тие не можат да ви кажат како состојбата ќе влијае на вашето дете во животот. Можете да разговарате со вашиот матичен гинеколог за да добиете повеќе информации за овие тестови.

Даунов синдром, исто така, може да се дијагностицира при раѓање, бидејќи постојат клучни физички карактеристики што вашиот лекар може да ги види. Ако лекарот мисли дека вашето бебе има Даунов синдром, ќе го потврди тоа со тестирање на крвта на бебето.

Можете да прочитате повеќе за антенаталните тестови за хромозомски абнормалности како Даунов синдром.

Заеднички карактеристики на Даунов синдром

Децата со Даунов синдром имаат слични физички карактеристики со други деца со Даунов синдром, но тие исто така изгледаат како членови на нивното семејство.

Даунов синдром е различен кај сите деца, но сите луѓе со Даунов синдром имаат одредена интелектуална попреченост. Може да варира од доста блага до тешка.

За деца со Даунов синдром, интелектуалната попреченост значи одредено задоцнување во развојот и некои потешкотии во учењето.

Луѓето со Даунов синдром, исто така, може да имаат голем број медицински и здравствени состојби, па затоа е важно редовно да го проверувате здравјето на вашето дете кај лекар.

Поддршка на дете со Даунов синдром

Може да очекувате дека клучните пресвртници - како одење, зборување и ползење - најверојатно ќе бидат побавни кај дете со Даунов синдром.

Но, како и кај секое друго дете, вашата љубов и стимулација се најважните влијанија врз развојот на детето. Децата најмногу учат од луѓето кои се грижат за нив и со кои поминуваат поголем дел од времето, така што секојдневната игра и комуникација можат многу да му помогнат.

Со поддршка на семејството и заедницата, детето со Даунов синдром може да порасне како и секој друг - да живее во заедница, да ја задржи работата и да има добри односи со пријателите и семејството.

Редовните проверки на здравјето и развојот ќе помогнат да се откријат сите проблеми за вашето дете. Разговорот со здравствени работници е исто така добар начин да разберете што ви треба на вас и на вашето дете.

Услуги за рана интервенција за деца со Даунов синдром

Иако нема лек за Даунов синдром, раната интервенција може да има големо влијание на развојот на детето. Преку услугите за рана интервенција, можете да работите со здравствени работници за да изберете опции за терапија за симптомите на детето, да го поддржите вашето дете, да ги подобрите резултатите и да му помогнете да го достигне својот целосен потенцијал.

Тимот на професионалци вклучени во поддршката може да вклучува педијатри, физиотерапевти, работни терапевти, логопеди, наставници за специјално образование и психолози.

Грижете се за себе и за вашето семејство

Да ви кажат дека вашето неродено или новороденче има Даунов синдром може да биде голем шок за вас, вашето семејство и пријателите. 

Разговорот со другите родители исто така може да биде одличен начин да добиете поддршка. Може да се поврзете со други родители во слични ситуации kои одржуваат состаноци во живоили преку група за поддршка преку Интернет.

Ако имате други деца, тие треба да чувствуваат дека се исто толку важни за вас - дека се грижите за нив и за она низ што минуваат исто како што се грижите за детето со попреченост. Важно е да разговарате со нив, да поминувате време со нив и да ја пронајдете вистинската поддршка и за нив.