Fibroza cistike

Rreth fibrozës cistike

Fëmijët me fibrozë cistike kanë shumë kripë në djersën e tyre. Ata/ato gjithashtu prodhojnë mukus të trashë dhe ngjitës që bllokon mushkëritë e tyre, bllokon rrugët e tyre të frymëmarrjes dhe është e vështirë të nxirret jashtë përmes kollitjes. Këto bllokime zënë në kurth bakteret, gjë që çon në infeksione të shumta dhe dëmtime të mushkërive.

Për shkak të kësaj, fëmijët me fibrozë cistike mund të kolliten shumë, të kenë vështirësi në frymëmarrje dhe kanë vazhdimisht infeksione në gjoks.

Gjithashtu, mukusi i trashë i shkaktuar nga fibroza cistike mund të bllokojë pankreasin, duke bllokuar rrjedhën e lëngjeve pankreatike në lukth për të tretur ushqimin. Për shkak se ushqimi i tyre nuk është tretur siç duhet, fëmijët me fibrozë cistike mund të vuajnë nga kequshqyerja, humbja e peshës dhe diarreja.

Fibroza cistike mund të çojë në probleme të shumta afatgjata, si infeksionet e përsëritura të gjoksit, rritje e dobët dhe diabeti.

Burrat me fibrozë cistike mund të jenë jofertilë, që do të thotë se kanë probleme të kenë fëmijë në mënyrë natyrale.

Megjithëse shumë fëmijë me fibrozë cistike tani ia dalin mirë deri në moshën madhore, gjendja e tyre nënkupton se ata/ato mund të mos jetojnë aq gjatë sa njerëzit e tjerë.

Shkaktarët e fibrozës cistike

Fibroza cistike është një gjendje gjenetike e shkaktuar nga një defekt ose anomali në gjenin që kontrollon se sa kripë dhe ujë hyjnë dhe dalin nga qelizat e trupit.

Një foshnjë mund të lindë me fibrozë cistike nëse të dy prindërit janë bartës të këtij gjeni. Shumica e bartësve të gjenit janë të shëndetshëm dhe nuk kanë asnjë simptomë.

Prindërit që kanë një fëmijë me fibrozë cistike, gjasat që të kenë një fëmijë tjetër me këtë gjendje janë një me katër.

Diagnoza e fibrozës cistike

Nëse në familjen tuaj keni fibrozë cistike, është ide e mirë që të bëni këshillim gjenetik dhe testim për fibrozën cistike. Njerëzit që mbartin këtë gjen mund të identifikohen me një analizë të thjeshtë gjaku.

Nëse jeni shtatzënë dhe ekziston mundësia që fëmija juaj të trashëgojë gjenin për fibrozën cistike, mund të bëni teste të mëtejshme gjatë shtatzënisë për të përcaktuar nëse fëmija juaj është i prekur.

Fëmija juaj do të testohet për fibrozë cistike nëse ai/ajo ka simptoma që hedhin dyshime për këtë çrregullim, si p.sh. probleme të përsëritura të mushkërive dhe/ose zorrëve. Ky është një test i thjeshtë i quajtur test i djersës, i cili përfshin stimulimin e një zone të vogël të lëkurës për të prodhuar djersë.

Në disa vende, disa të porsalindur mund të ekzaminohen për fibrozë cistike. Ky test përfshin marrjen e gjakut nga thembra e foshnjës tuaj. Nëse ky test tregon se fëmija juaj ka një nivel të lartë të një enzime të quajtur tripsinë imunoreaktive (IRT), testimi gjenetik për mutacionet e zakonshme të gjeneve mund të tregojë nëse fëmija juaj ka fibrozë cistike.

Mbështetja dhe trajtimi për fëmijët me fibrozë cistike

Nuk ka kurë për fibrozën cistike.

Nëse fëmija juaj ka fibrozë cistike, ai/ajo ndoshta do të trajtohet në një njësi të specializuar nga një ekip i specializuar multidisiplinar i fibrozës cistike.

Trajtimet për fibrozën cistike mund të jenë intensive dhe marrin kohë. Fëmijët duhet të shkojnë rregullisht në njësinë e specializuar dhe disa fëmijë duhet të shkojnë shpesh në spital për të menaxhuar infeksionet e gjoksit.

Fizioterapia dhe trajtime të tjera të ndryshme mund të mbështesin shëndetin e fëmijëve dhe të përmirësojnë cilësinë e jetës për fëmijët me këtë gjendje. Fëmijët zakonisht kanë nevojë për trajtime të veçanta për të pastruar mushkëritë e tyre dy herë në ditë. Këto trajtime zakonisht administrohen nga një prind ose kujdestar.

Zakonisht nevojiten disa periudha ku përdoren antibiotikët në baza ditore. Fëmijët me fibrozë cistike mund të kenë nevojë gjithashtu për suplemente ushqimore dhe steroide për të trajtuar infeksionet e mushkërive. Mjekët ndonjëherë këshillojnë terapinë e zëvendësimit të enzimeve për të ndihmuar në përmirësimin e ushqyerjes së fëmijëve, si dhe një dietë me energji të lartë, me kripë dhe suplemente vitaminash.

Nëse fëmija juaj ka fibrozë cistike, ju dhe fëmija juaj mund të këshilloheni me ndonjë ose të gjithë profesionistët e mëposhtëm shëndetësor:

• konsulenti gjenetik
• pediatri
• mjeku respirator
• dietologu
• fizioterapisti.

Të jetuarit me fibrozë cistike

Të vazhduarit e të qenit aktiv, ushtrimet dhe fizioterapia e gjoksit mund t'i ndihmojnë fëmijët me fibrozë cistike të mbajnë mushkëritë e tyre të shëndetshme.

Një fëmijë me fibrozë cistike mund të humbasë shumë mësime në shkollë për shkak të vizitave të shpeshta në spital. Nëse fëmija juaj ka fibrozë cistike, është e rëndësishme të njoftoni mësuesit për gjendjen e tij/saj dhe të komunikoni me ta rregullisht.

Ditët e sotme, me trajtim të mirë, njerëzit me fibrozë cistike mund të jetojnë jetë produktive deri në moshën e mesme.