Sindroma Down

Çfarë është sindroma Down?

Sindroma Down është gjendje gjenetike. Quhet gjithashtu Trisomia 21.

Sindroma Down ndodh kur një fëmije ka 47 kromozome në secilën qelizë në vend që të ketë 46. Prek rreth 1 në çdo 700-900 foshnja dhe shkakton një sërë problemesh fizike dhe zhvillimore, si dhe paaftësi intelektuale.

Megjithëse e dimë se si ndodh sindroma Down, nuk e dimë pse. Ne e dimë se nuk është faji i askujt. Shpesh, ndryshimi në qelizat e një foshnje ndodh në momentin kur foshnja ngjizet. Sindroma Down mund të prekë të gjitha grupet etnike dhe kulturore dhe fëmijët e lindur nga prindër të të gjitha moshave.

Shumica e fëmijëve të lindur me sindromën Down rriten për të pasur jetë të lumtur, të shëndetshme dhe produktive. Disa fëmijë kanë nevojë vetëm për pak ndihmë, dhe të tjerë kanë nevojë për më shumë mbështetje.

Ekzaminimi dhe diagnostikimi i sindromës Down

Ju mund të bëni teste gjatë shtatzënisë për t'ju ndihmuar të zbuloni nëse fëmija juaj ka sindromën Down.

Testet e shqyrtimit ju japin informacion se sa gjasa ka që fëmija juaj të ketë sindromën Down, por këto teste nuk ju japin një përgjigje të qartë. Shembuj të testeve të shqyrtimit përfshijnë:

• testi prenatal jo-invaziv (NIPT): ju jepni një sasi të vogël gjaku, i cili testohet për pjesë të ADN-së së fetusit tuaj
• testi i kombinuar i shqyrtimit të tremujorit të parë: kombinon një analizë gjaku nga ju me një matje nga skanimi juaj me ultratinguj 12-javor.

Në varësi të rezultateve të testeve të shqyrtimit, mund të dëshironi të bëni teste diagnostikuese. Testimi diagnostik mund t'ju tregojë me siguri nëse fëmija juaj ka sindromën Down.

Testet diagnostike përfshijnë marrjen e mostrave të vileve korionike (CVS) dhe amniocentezën. Të dyja këto teste janë shumë të sakta, por kanë edhe disa rreziqe. Dhe edhe nëse testet tregojnë se fëmija juaj ka patjetër sindromën Down, ato nuk mund t'ju tregojnë se si kjo gjendje shëndetësore do të ndikojë në jetën e fëmijës suaj. Ju mund të flisni me mjekun ose maminë tuaj për të marrë më shumë informacion rreth këtyre testeve.

Sindroma Down gjithashtu mund të diagnostikohet në lindje, sepse ka karakteristika kryesore fizike që mjeku juaj mund t'i shohë. Nëse mjeku mendon se foshnja juaj ka sindromën Down, mjeku do ta konfirmojë këtë duke i bërë foshnjës një analizë gjaku.

Ju mund të lexoni më shumë rreth testeve prenatale për anomalitë kromozomale si sindroma Down.

Karakteristikat e zakonshme të sindromës Down

Fëmijët me sindromën Down kanë karakteristika të përbashkëta fizike me fëmijët e tjerë me sindromën Down, por ata gjithashtu duken si anëtarët e familjes së tyre.

Sindroma Down është e ndryshme për të gjithë të prekurit, por të gjithë njerëzit me sindromën Down kanë disa aftësi të kufizuara intelektuale. Mund të variojë nga paaftësi mjaft e lehtë deri në më të rëndë.

Për fëmijët me sindromën Down, aftësia e kufizuar intelektuale nënkupton njëfarë vonese në zhvillim dhe disa vështirësi në të mësuar.

Njerëzit me sindromën Down mund të kenë gjithashtu një sërë gjendjesh mjekësore dhe shëndetësore, kështu që është e rëndësishme që shëndeti i fëmijës suaj të kontrollohet rregullisht nga profesionistët e shëndetit.

Mbështetja e fëmijës suaj me sindromën Down

Ju mund të prisni që momentet kryesore – si ecja, të folurit dhe zvarritja – ndoshta do të vijnë më ngadalë për fëmijën tuaj me sindromën Down.

Por si me çdo fëmijë tjetër, dashuria dhe inkurajimi juaj janë ndikimet më të rëndësishme në zhvillimin e fëmijës suaj. Fëmijët mësojnë më së shumti nga njerëzit që kujdesen për ta dhe me të cilët kalojnë pjesën më të madhe të kohës, kështu që loja dhe komunikimi i përditshëm mund ta ndihmojnë shumë fëmijën tuaj.

Me mbështetjen e familjes dhe komunitetit, fëmija juaj me sindromën Down mund të rritet njësoj si kushdo tjetër – duke jetuar në komunitet, duke mbajtur një punë dhe duke pasur marrëdhënie të mira me miqtë dhe familjen.

Kontrollet e rregullta të shëndetit dhe zhvillimit do të ndihmojnë në zbulimin e çdo problemi për fëmijën tuaj. Biseda me profesionistë shëndetësorë si infermierja e shëndetit të fëmijës dhe familjes ose mjeku i përgjithshëm është gjithashtu një mënyrë e mirë për të kuptuar se për çfarë ndihme keni nevojë ju dhe fëmija juaj.

Shërbimet e ndërhyrjes së hershme për fëmijët me sindromën Down

Megjithëse nuk ka kurë për sindromën Down, ndërhyrja e hershme mund të bëjë ndryshim. Nëpërmjet shërbimeve të ndërhyrjes së hershme, ju mund të punoni me profesionistë shëndetësorë për të zgjedhur opsionet e terapisë për të trajtuar simptomat e fëmijës tuaj, për të mbështetur fëmijën tuaj, për të përmirësuar rezultatet e fëmijës tuaj dhe për ta ndihmuar atë të arrijë potencialin e tij të plotë.

Ekipi i profesionistëve të përfshirë në mbështetjen për ju dhe fëmijën tuaj mund të përfshijë pediatër, fizioterapistë, terapistë profesionistë, patologë të të folurit, mësues të edukimit special dhe psikologë.

Kujdesi për veten dhe familjen tuaj

T'ju thuhet se foshnja juaj e palindur ose e sapolindur ka sindromën Down mund të jetë një tronditje e madhe për ju, familjen dhe miqtë tuaj. Nëse keni nevojë për informacion dhe mbështetje nga shërbimet lokale të shëndetit dhe mirëqenies.

Biseda me prindërit e tjerë mund të jetë gjithashtu një mënyrë e shkëlqyeshme për të marrë mbështetje për veten tuaj. Ju mund të lidheni me prindër të tjerë në situata të ngjashme duke u bashkuar me një grup mbështetës fizikisht ose online.

Nëse keni fëmijë të tjerë, këta vëllezër e motra të fëmijëve me aftësi të kufizuara duhet të ndiejnë se ata janë po aq të rëndësishëm për ju – se ju shqetësoheni për ta dhe për atë që po kalojnë. Është e rëndësishme të bisedoni me ta, të kaloni kohë me ta dhe të gjeni mbështetjen e duhur edhe për ta.