Daun sindromi

Daun sindromi nima?

Daun sindromi bu – irsiy kasallik hisoblanadi. U Trisomiya 21 deb ham ataladi.

Daun sindromi bola hujayralarida odatdagi 46 oʻrniga 47 ta xromosoma boʻlganida kelib chiqadi. Bu har 700–900 chaqaloqdan bittasida uchraydi va bir qator jismoniy va rivojlanish muammolarini, shuningdek aqliy zaiflikni keltirib chiqaradi.

Ushbu irsiy anomaliyaning kelib chiqish sababi nomaʼlum. Koʻpincha chaqaloqning hujayralarida oʻzgarish homila shakllanadigan paytda sodir boʻladi. Daun sindromi barcha etnik va madaniy guruhlarga va har xil yoshdagi ota-onalardan tugʻilgan bolalarga taʼsir qilishi mumkin.

Daun sindromi bilan tugʻilgan bolalarning aksariyati katta boʻladi va baxtli, sogʻlom hamda samarali hayot kechirishadi. Baʼzi bolalar ozgina, boshqalari esa koʻproq yordamga muhtoj boʻladi.

Daun sindromining skriningi (erta aniqlash) va diagnostikasi

Homiladorlik paytida chaqalogʻingizda Daun sindromi bor-yoʻqligini aniqlash uchun testlar oʻtkazishingiz mumkin.

Skrining testlari chaqalogʻingizning Daun sindromi bilan kasallanish ehtimoli haqida maʼlumot beradi, ammo bu testlar sizga aniq javob bermaydi. Skrining testlariga misollar:

• invaziv boʻlmagan (organizmning tashqi tabiiy toʻsiqlari – teri, shilliq qavatlar orqali kirish bilan bogʻliq boʻlmagan, tibbiy muolaja) perinatal tekshiruv (NIPT): onaning qonida homilaning DNKsi tekshiriladi. Ushbu testni homiladorlikning 10-haftasidan boshlab oʻtkazish mumkin.
• Birinchi uchoylikda (trimestrda) birlashgan skrining tekshiruvi: homiladorlikning 12–13 haftalarida qonda biokimyoviy markerlarni va kasallikning maxsus UTT belgilarini aniqlashni birlashtiradi.

Tekshiruv natijalariga qarab, diagnostik tekshiruvdan oʻtishingiz mumkin. Diagnostik tekshiruv chaqalogʻingizda Daun sindromi bor-yoʻqligini aniq koʻrsatib beradi.

Bu testlarning ikkalasi ham juda aniq, lekin ular ham baʼzi xavflarga ega. Agar testlar bolangizda Daun sindromi borligini aniqlasa ham, bu holat bolangiz hayotiga qanday taʼsir qilishini ayta olmaydi. Ushbu testlar haqida koʻproq maʼlumot olish uchun shifokor bilan gaplashishingiz mumkin.

Daun sindromi tugʻilganda ham aniqlanishi mumkin, chunki shifokor koʻrishi mumkin boʻlgan asosiy oʻziga xos jismoniy xususiyatlar mavjud. Shifokor chaqalogʻingizda Daun sindromi bor deb oʻylasa, buni qon topshirish orqali tasdiqlash mumkin.

Daun sindromining umumiy xususiyatlari

Daun sindromi boʻlgan bolalar, boshqa Daun sindromi boʻlgan bolalar bilan jismoniy oʻxshash boʻladi, lekin ular oʻz oila aʼzolariga ham oʻxshaydi.

Har bir bemor uchun Daun sindromi farq qiladi, lekin Daun sindromi boʻlgan odamlarning hammasida intellektual nogironlik (aqliy zaiflik) bor. Bu zaiflik juda yengil darajadan ogʻirigacha oʻzgarishi mumkin.

Daun sindromi boʻlgan bolalar uchun aqliy zaiflik (intellektual nogironlik) rivojlanishning biroz kechikishi va oʻqishdagi baʼzi qiyinchiliklarni bildiradi.

Daun sindromi bilan ogʻrigan odamlarda turli xil kasalliklar va salomatligida oʻzgarishlar boʻlishi mumkin, shuning uchun bolangizning salomatligini tibbiyot xodimlari tomonidan muntazam tekshirib turish juda muhimdir.

Daun sindromi bor farzandingizni qoʻllab-quvvatlash

Daun sindromi bor bolangizda yurish, gapirish va emaklash kabi asosiy bosqichlar sekinroq kelishini kutishingiz mumkin.

Ammo boshqa har qanday bolada boʻlgani kabi, mehringiz va ragʻbatlantirishingiz ham bolangizning rivojlanishiga muhim taʼsir koʻrsatadi. Bolalar oʻzlariga gʻamxoʻrlik qiladigan va koʻp vaqtini oʻtkazadigan odamlardan koʻproq narsani oʻrganishadi, shuning uchun har kungi oʻyinlar va muloqot bolangizga koʻproq yordam berishi mumkin.

Oila va jamoatchilik koʻmagida Daun sindromili bolangiz boshqalarga oʻxshab voyaga yetishi mumkin: jamiyatda yashaydi, ish topadi va doʻstlari va oilasi bilan yaxshi munosabatda boʻladi.

Muntazam ravishda sogʻligʻi va rivojlanishini tekshirish bolaning muammolarini aniqlashga yordam beradi. Farzandingiz va oilaviy tibbiyot hamshirasi yoki shifokor kabi tibbiy xodimlar bilan suhbatlashish – sizga va bolangizga qanday yordam kerakligini aniqlashning yaxshi usuli.

Daun sindromili bolalar uchun erta aralashuv xizmatlari

Daun sindromining hech qanday davosi boʻlmasa-da, erta aralashuv ahamiyatli boʻlishi mumkin. Erta aralashuv xizmatlari yordamida tibbiyot xodimlari bilan birgalikda bolangizning belgilarini davolash, uni qoʻllab-quvvatlash, bolangiz uchun ruhiy-motor rivojlanishni yaxshilash va uning imkoniyatlarini toʻliq ishga solishga yordam beradigan davolash usullarini tanlashingiz mumkin.

Sizni va farzandingizni qoʻllab-quvvatlash bilan shugʻullanadigan mutaxassislar jamoasiga pediatrlar, fizioterapevtlar, kasbiy terapevtlar, defektologlar, maxsus taʼlim oʻqituvchilari va psixologlar kirishi mumkin.

Oʻzingiz va oilangizga gʻamxoʻrlik qilish

Tugʻilmagan yoki yangi tugʻilgan chaqalogʻingizda Daun sindromi borligini bilish siz, oilangiz va doʻstlaringiz uchun katta zarba boʻlishi mumkin. Sizga mahalliy sogʻliqni saqlash va ijtimoiy yordam xizmatlaridan maʼlumot va yordam kerak boʻlishi mumkin.

Boshqa ota-onalar bilan suhbatlashish – qoʻllab-quvvatlashning ajoyib usuli boʻlishi mumkin. Shu kabi holatlarda boshqa ota-onalar bilan umumiy til topishishingiz tavsiya etiladi. Buning uchun yuzma-yuz yoki qoʻllab-quvvatlash guruhiga onlayn qoʻshilish orqali bogʻlanishingiz mumkin.

Boshqa farzandlaringiz boʻlsa, nogironligi boʻlgan bolalarning aka-ukalari siz uchun juda muhim ekanini – ular haqida ham qaygʻurishingiz va ular boshidan oʻtkazayotgan voqealarga befarq emasligingizni his qilib turishlari kerak. Ular bilan suhbatlashish, birga boʻlish va ular uchun ham qoʻllab-quvvatlovchi soʻzlarni topish muhimdir.