Што може да предизвика аутизам и заболувања слични на аутизам

До неодамна се сметаше дека овие нарушувања се предизвикани од генетски фактори, но неодамнешните истражувања покажуваат дека и факторите од животната средина се подеднакво важни. Малку веројатно е дека постои еден специфичен ген кој е одговорен за развојот на ова нарушување. Повеќе веројатно е дека постојат неколку гени кои се комбинираат и делуваат заедно. Иако многумина го поврзуваат аутизмот со гастроинтестинални нарушувања, испитувањата не докажале зголемена инциденца на гастроинтестинални нарушувања кај деца со аутизам. 

Забележани се разлики во структурата на мозочното ткиво кај одреден број деца уште од најраната возраст. Откриено е дека големината на мозокот значително расте во текот на првите години од животот кај децата со аутизам, во споредба со децата со типичен развој. Кај нив различните делови на мозокот не комуницирале вообичаено како кај деца со нормален развој. Кај деца со аутизам на возраст од 10-15 години, просечната големина на мозокот веќе е слична на големината на мозокот кај децата без пречки во развојот, додека пак  подоцна во зрелоста,  постои тенденција да се намали обемот на сива и бела маса кај луѓето со аутизам 

Голем број докази од различни студии укажуваат на тоа дека не смееме да ја заборавиме улогата на несоодветниот имунитет на мајката и новороденото во развојот на аутизмот кај детето. 

Фактори од животната средина кои можат да бидат поврзани со аутизам вклучуваат: изложеност на пестициди во животната средина, вируси (овчи сипаници, рубеола), ретиноична киселина, употреба на одредени лекови во бременоста, употреба на алкохол за време на бременост, возраст на родители, компликации при породување поврзани со траума или исхемија и недостаток на кислород. 

Не е докажана поврзаноста на вакцините и развојот на аутизмот.