Zbulimi i hershëm i çrregullimeve metabolike tek të sapolindurit

Në vendin tonë, kryhet ekzaminimi për dy sëmundje të lindura metabolike: hipotiroidizmi dhe fenilketonuria. Këto sëmundje nuk mund të zbulohen në lindje nga ekzaminimi i zakonshëm; prandaj, të gjithë fëmijët e sapolindur i nënshtrohen një programi zbulimi të hershëm. Një tipar specifik i këtyre sëmundjeve është se, nëse trajtimi nuk është filluar në kohë, ato çojnë në vonesën e përhershme dhe të rëndë mendore të fëmijës, si dhe zhvillimin më të ngadalshëm fizik.

Trajtimi i të dy sëmundjeve është i thjeshtë: hypothyroidism është trajtuar me tableta thyroxine dhe fenylketonuria me një dietë të veçantë. Fëmijët që fillojnë trajtimin në muajin e parë të jetës kanë rritje dhe zhvillim normal dhe nuk ndryshojnë nga moshatarët e tyre.

Në mënyrë që të zbulohen këto sëmundje herët, në të gjitha vendet e zhvilluara në mbarë botën, si dhe në vendin tonë, bëhen analiza në të gjitha mostrat e gjakut të të sapolindurve. Këto analiza janë e vetmja mënyrë e sigurt për të zbuluar sëmundjen dhe për të filluar trajtimin në kohë!

Një mostër gjaku merret në maternitetin e maternitetit, në orën e 48-të të jetës së fëmijës. Mostra merret nga thembrën e të sapolindurit duke aplikuar pika gjaku në letrën filtruese në një kartë të veçantë të shqyrtimit metabolik. Kartat dërgohen në një laborator qendror për testimin metabolik.

Nëse rezultatet e testit janë normale, nuk do të lajmëroheni. Megjithatë, nëse ndonjë rezultat prove devijon nga norma, do t'ju kërkohet të vini në spital në kohën e duhur. Testi i kontrollit nuk e diagnostikon sëmundjen, por përkundrazi identifikon rastet e dyshuara. Testimi shtesë duhet të kryhet sa më shpejt që të jetë e mundur, në mënyrë që trajtimi të fillojë në kohën e duhur, nëse është e nevojshme.   

Një test i përsëritur është i nevojshëm nëse mostra e parë nuk ishte e vlefshme, nëse fëmija ka lindur para kohe, nëse ai/ajo ka marrë një transfuzion gjaku. Rezultatet e testit ruhen në laboratorin qendror.