Выяўленне парушэнняў абмену рэчываў у нованароджаных на раннім этапе

Скрынінгавае абследаванне ўсіх нованароджаных праводзіцца для выяўлення дзвюх прыроджаных хвароб абмену рэчываў: гіпатырэозу і фенілкетанурыі. Такія захворванні немагчыма выявіць да нараджэння і падчас звычайнага абследавання, таму ўсе нованароджаныя на раннім этапе праходзяць абследаванне для іх выяўлення. Асаблівасцю гэтых захворванняў з’яўляецца тое, што, калі своечасова не пачаць лячэнне, яны прыводзяць да ўстойлівай і цяжкай разумовай адсталасці ў дзіцяці, а таксама да запаволення яго фізічнага развіцця.

Лячэнне абодвух захворванняў досыць простае: пры гіпатырэозе паказаны пераральны прыём тыраксіну, а пры фенілкетанурыі трэба прытрымлівацца спецыяльнай дыеты. Дзеці, лячэнне якіх пачынаецца ў першы месяц жыцця, нармальна растуць і развіваюцца, нічым не адрозніваючыся ад сваіх аднагодкаў.

Для ранняга выяўлення гэтых захворванняў ва ўсіх развітых краінах свету, у тым ліку і ў нашай, у нованароджаных праводзяць аналіз крыві. Гэта адзіны надзейны спосаб выяўлення хваробы для своечасовага пачатку лячэння!

Кроў на аналіз забіраюць у радзільным доме не раней чым праз 48 гадзін пасля нараджэння дзіцяці. Узор бярэцца з малюсенькага праколу на пятцы нованароджанага, пры гэтым кроплі крыві змяшчаюцца на спецыяльныя фільтравальныя папяровыя тэст-бланкі. Гэтыя тэст-бланкі адпраўляюцца ў цэнтральную лабараторыю для выяўлення хвароб абмену рэчываў.

Пры адмоўным выніку аналізу інфармацыя не паведамляецца. Калі ж які-небудзь паказчык мае адхіленні ад нормы, бацькоў просяць своечасова з’явіцца ў арганізацыю аховы здароўя. Аналіз у рамках скрынінгу не дазваляе дыягнаставаць захворванне, а, хутчэй, выяўляе падазроныя выпадкі. Трэба як мага хутчэй правесці дадатковае абследаванне, каб пры неабходнасці можна было своечасова пачаць лячэнне.

У шэрагу выпадкаў неабходны паўторны аналіз: калі першая спроба аказалася недакладнай, калі дзіця нарадзілася неданошаным або калі яму было праведзена пераліванне кампанентаў крыві.

У Рэспубліцы Беларусь усе дзеці пасля выяўлення ў іх дадзеных паталогій шпіталізуюцца ў профільную арганізацыю аховы здароўя (Рэспубліканскі навукова-практычны цэнтр «Маці і дзіця») для ўдакладнення дыягназу і пры неабходнасці правядзення спецыфічнага лячэння. Далейшае назіранне пацыентаў праводзіцца па месцы жыхарства. Лячэнне дзяцей з прыроджаным гіпатырэозам і спецыяльнае харчаванне для дзяцей, хворых на фенілкетанурыю, а таксама для цяжарных з гэтым захворваннем забяспечваецца ў Беларусі на бясплатнай аснове.